Humangenetische Beratung
Eine humangenetische Beratung richtet sich an alle Personen, die eine angeborene Fehlbildung, Behinderung oder eine genetisch bedingte Erkrankung haben oder eine solche für sich oder ihre Nachkommen befürchten. In der persönlichen Beratung informieren wir ausführlich über die entsprechende Krankheit, ihre Folgen und Begleiterscheinungen, die Therapiemöglichkeiten, das Wiederholungsrisiko für Verwandte und über die Möglichkeiten einer genetischen Laboruntersuchung.
Während einer humangenetischen Beratung wird unter anderem die gesundheitliche Vorgeschichte der Ratsuchenden, aber auch die Vorgeschichte von Familienangehörigen (Stammbaumerhebung) erfragt. Falls erforderlich findet eine körperliche Untersuchung statt. Wenn - auf Wunsch der Ratsuchenden - eine genetische Laboruntersuchung durchgeführt werden soll, wird zusätzlich Blut abgenommen und im diagnostischen Labor untersucht bezeihungsweise zur Analyse versandt.
Grundsätzlich stehen unsere Ärzte für Fragen bei jeder Art von erblichen Erkrankung zur Verfügung. Klinische Schwerpunkte unseres Instituts sind insbesondere Entwicklungsverzögerungen und komplexe Fehlbildungen bei Kindern, erbliche Tumorerkrankungen sowie genetisch bedingte neurologische Erkrankungen und Erkrankungen des Energiestoffwechsels (sogenannte Mitochondriopathien).
Die humangenetische Beratung ist eine Regelleistung der Krankenkassen und wird bei gesetzlich Versicherten über einen Überweisungsschein abgerechnet.