Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen
Das Kompetenzzentrum stellt sich vor
Das Nationale Centrum für seltene muskuloskelettale Erkrankungen (NCBD) ist eines der Kompetenzzentren des Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen .
Der Bewegungsapparat besteht aus Knochen (dem Skelett), Gelenken und Muskeln und wird daher auch als muskuloskelettales System bezeichnet. Erkrankungen des Bewegungsapparates gehören zu den häufigsten Erkrankungen überhaupt. Es gibt allerdings auch viele, zum Teil sehr seltene muskuloskelettale Erkrankungen, die häufig anlagebedingt/vererbt, schwierig zu diagnostizieren und zeitlebens individuell zu therapieren sind.
Zu diesen seltenen muskuloskelettalen Erkrankungen gehören u. a. Fehlbildungssyndrome (z. B. Dysplasien, Kleinwuchs), Kollagensynthesestörungen (z. B.
Osteogenesis Imperfecta
), Mineralisationsstörungen (z. B. XLH), aber auch Erkrankungen mit pathologisch erhöhter
Knochenmasse (z. B.
Osteopetrose
,
Osteosklerose
). Ein Schwerpunkt unserer Arbeit am Nationalen Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen ist die Diagnostik und Therapie der
frühzeitig einsetzenden
Osteoporose
und Arthrose (sog. Early Onset Osteoporosis/Osteoarthritis (EOOP/EOOA)).
Weitere Informationen zum nationalen Centrum für seltene muskuloskelettale Erkrankungen.
Unter dem Dach des NCBD finden sind das National Bone Board und die Spezialambulanz Hypophosphatasie.
Forschung am NCBD
Molekulare Grundlagen des Skelettumbaus Knochen ist ein komplexes Gewebe, welches ständig umgebaut und somit erneuert wird. Dieser Prozess wird durch zwei grundverschiedene Zelltypen vermittelt, Knochen-resorbierende Osteoklasten und Knochenbildende Osteoblasten. Verschiebt sich die physiologische Balance zugunsten der Osteoklasten, kommt es zu verminderter Knochenmasse mit erhöhter Frakturneigung (Osteoporose). Da die bislang etablierten Osteoporose-Therapien primär auf einer Hemmung der Osteoklasten beruhen, ist es von großer klinischer Bedeutung, neue Ansatzpunkte für eine therapeutische Stimulation der Osteoblasten-Aktivität zu finden.
Um ein besseres Verständnis molekularer Grundlagen der Knochenbildung zu erhalten, untersuchen wir verschiedene genetisch modifizierte Mausmodelle. Diese tragen entweder in allen Körperzellen oder spezifisch in Knochenzellen Mutationen einzelner Gene, welche meistens zum Funktionsverlust, seltener zu einer Aktivierung des betroffenen Proteins führen.
Durch die von uns etablierten Protokolle zur unentkalkten Histologie und histomorphometrischen Knochenzellquantifizierung konnten wir in den letzten Jahren zahlreiche wichtige Regulatoren des Skelettumbaus identifizieren. Unterstützt durch entsprechende Zellkultur-Experimente konnten wir somit zu einem besseren molekularen Verständnis der Regulation von Osteoblasten und/oder Osteoklasten beigetragen.
