In den verschiedenen Arbeitsgruppen des Instituts wird ein breites Spektrum von aktuellen Forschungsthemen bearbeitet. Neben typisch humangenetischen Fragestellungen wie der Identifizierung von neuen Krankheitsgenen mit Hilfe unterschiedlicher genetischer Ansätze und neuster Technologien wird in den Gruppen eine Vielzahl zellbiologischer, biochemischer und neurowissenschaftlicher Analysen durchgeführt.

Diese Art der Analysen ermöglicht es einerseits, grundlegende Erkenntnisse über die Funktion der untersuchten Proteine zu erhalten. Andererseits helfen diese Untersuchungen, detaillierte Einblicke in die molekulare Pathogenese der untersuchten Krankheiten zu erhalten. Im optimalen Fall führen die am Institut verfolgten Untersuchungen somit dazu, dass - im Sinne eines translationalen Forschungsansatzes - durch die genetische Aufklärung von Krankheitsgenen und Pathomechanismen neue Ansätze für die Diagnostik und gegebenenfalls sogar für die Prophylaxe oder Therapie der untersuchten Erkrankungen gewonnen werden können. Die Forschung am Institut wird zum Beispiel durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) und das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) sowie weitere Stiftungen finanziell gefördert.