Erblich bedingte Stoffwechselerkrankungen sind Multiorganerkrankungen und hinsichtlich des Krankheitsbeginns und der klinischen Schwere hochgradig variabel. Ein großer Teil dieser Patienten weist Veränderungen des Skelettsystems auf, einschließlich einer früh einsetzenden niedrigen Knochendichte (BMD). Dennoch ist eine systematische diagnostische Abklärung mit Fokus auf niedrige BMD noch nicht Standard in der klinischen Versorgung. Deshalb soll die Identifizierung und Charakterisierung pädiatrischer Patienten mit niedriger BMD bei erblichen Stoffwechselerkrankungen als neuer Versorgungsstandard in die routinemäßige klinische Nachsorge integriert werden. Der skelettale Phänotyp der Patienten soll mit besonderem Fokus auf die phänotypische Schwere, die zugrundeliegenden Gendefekte und die Behandlungseffekte charakterisiert werden. Darüber hinaus werden in einem neu eingerichteten Patientenregister für niedrige BMD-Erkrankungen bei pädiatrischen Patienten (BonePedia) Daten zu skelettalen Krankheitsmanifestationen und osteologischen Untersuchungen gesammelt und analysiert. Diese Daten könnten als Grundlage für die Entwicklung diagnostischer und therapeutischer Empfehlungen dienen, die für Kliniker und Patienten von großer Bedeutung sind. Eine typische Stoffwechselerkrankung, die das Skelettsystem betrifft, ist die Mukolipidose Typ II (ML II). Bisher gibt es keine Behandlungsmöglichkeit für Patienten mit dieser Erkrankung. Daher wird eine Präzisionsmedizin-Strategie unter Verwendung von RNA-Editing in einem neuartigen Mausmodell für MLII entwickelt. Alle Arbeitspakete des Projekts 2 werden in enger Zusammenarbeit mit anderen Partnern innerhalb des ProBone-Netzwerks durchgeführt.

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin