Eine beträchtliche Untergruppe von Patienten mit früh-manifester Reduktion der Knochenmineraldichte weist ebenfalls eine Skelettdysplasie und/oder Arthrose auf. Als integraler Bestandteil von ProBone werden wir daher eine umfassende orthopädische Untersuchung der betroffenen Patienten durchführen, einschließlich einer hochauflösenden muskuloskelettalen Bildgebung, Synovialanalyse und Anwendung von arztbasierten und patientenbezogenen klinischen Scores. Darüber hinaus wird eine multiskalige histomorphometrische und molekulare Analyse an intraoperativ gewonnenen Gewebebiopsien durchgeführt. Um ein genaueres mechanistisches Verständnis der osteochondralen Pathologien zu erlangen, werden humane induzierte pluripotente Stammzellen (hiPSCs) zu Chondrozyten differenziert. Schließlich werden wir, in enger Zusammenarbeit mit anderen ProBone Gruppen, die Gelenkphänotypen und osteochondrale Interaktionen in genetisch veränderten Mausmodellen verschiedener Formen von Osteogenesis imperfecta, lysosomalen Speicherkrankheiten und Hypophosphatasie untersuchen. Mit den gewonnenen Erkenntnissen wollen wir den Einfluss spezifischer Genvarianten mit niedriger Knochenmineraldichte auf die enchondrale Ossifikation und die Knorpelbiologie entschlüsseln und individuelle orthopädische Behandlungen für betroffene Patienten entwickeln.

Klinik und Poliklinik für Unfallchirurgie und Orthopädie

Fachbereich Orthopädie