Die Humangenetik beschäftigt sich mit den erblichen Grundlagen von Erkrankungen des Menschen. Sie stellt inzwischen ein zentrales Brückenfach zwischen den klinisch-medizinischen Fachgebieten und den Grundlagenfächern der Naturwissenschaften und der Medizin dar.

Insofern sind auch die Aufgabengebiete des Instituts für Humangenetik am UKE breit gefächert. Im klinischen Bereich gehören hierzu die humangenetische Beratung, der Konsildienst innerhalb des Klinikums, die nachgeburtliche Chromosomenanalyse sowie die molekulargenetische Analyse unterschiedlicher Erberkrankungen des Menschen.

Zu den Forschungsschwerpunkten der verschiedenen Arbeitsgruppen zählen die Aufklärung der genetischen Ursachen ausgewählter Erkrankungen, die Untersuchung genetischer und genomischer Variabilität, die Analyse der Auswirkungen von Mutationen auf das jeweilige Protein sowie neurowissenschaftliche Themen.

In der Lehre vermitteln die Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des Instituts den Studierenden der Medizin und Zahnmedizin die Grundlagen des sich sehr schnell entwickelnden Fachs sowie die sich damit ständig erweiternden Auswirkungen der Humangenetik auf Medizin, Naturwissenschaften und Gesellschaft.

Organisatorisch ist das Institut für Humangenetik am UKE dem Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin zugeordnet, wenngleich unsere klinische Tätigkeit sich gleichermaßen auf genetische Erkrankungen des Erwachsenenalters (zum Beispiel im Bereich der erblichen Krebserkrankungen) erstreckt.