In unserem molekulargenetischen Labor wird eine Vielzahl monogener Erkrankungen routinediagnostisch untersucht. Ziel einer molekulargenetischen Diagnostik ist der Nachweis oder Ausschluss von krankheitsverursachenden Veränderungen (Mutationen) in einzelnen Genen. Dazu stehen in unserem Labor verschiedene Technologien wie PCR-basierte Analysen (Fragmentanalyse, Sanger-Sequenzierung, Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)) aber auch Hochdurchsatzsequenziertechnologien (next generation sequencing/NGS) zur Verfügung.

Im Formularblock finden Sie eine aktuelle Übersicht der von uns angebotenen molekulargenetischen Analysen und Hinweise zum Untersuchungsmaterial, zum Versand und zur Abrechnung. Für weitergehende Fragen stehen wir Ihnen natürlich auch gern telefonisch oder per E-Mail zur Verfügung.

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Das molekulargenetische Diagnostiklabor des Ambulanzzentrum des UKE GmbH, Fachbereich Humangenetik ist durch die DAkkS nach DIN EN ISO 15189:2014 akkreditiert, Untersuchungen im Bereich der medizinischen Labordiagnostik durchzuführen.

Dokumente: Akkreditierungsurkunde , Anlage zur Akkreditierungsurkunde , Liste der aktuell akkreditierten Verfahren (flexible Akkreditierung)

In unserem zytogenetischen Labor werden routinediagnostisch Chromosomen- und Fluoreszenz-in situ-Hybridisierungs (FISH)-Analysen angeboten. Die Chromosomenanalyse dient dem Nachweis von numerischen oder strukturellen Chromosomenaberrationen.

Die FISH ermöglicht es, spezifische Chromosomenbereiche zu untersuchen. Die angewandten DNA-Sonden decken unterschiedliche Chromosomenbereiche ab und werden abhängig vom jeweiligen zu untersuchenden Krankheitsbild eingesetzt. Es kann mit einer FISH nachgewiesen werden, ob der untersuchte Chromosomenabschnitt in normaler Anzahl (zweifach) vorliegt oder ob er z. B. fehlt (einfach vorliegt).

Im Formularblock finden Sie eine aktuelle Übersicht der von uns angebotenen zytogenetischen und molekularzytogenetischen Analysen und Hinweise zum Untersuchungsmaterial, zum Versand und zur Abrechnung. Für weitergehende Fragen stehen wir Ihnen natürlich auch gern telefonisch oder per E-Mail zur Verfügung.

Eine humangenetische/genetische Beratung richtet sich an alle Personen, die eine angeborene Fehlbildung, Behinderung oder genetisch bedingte Erkrankung haben oder für sich oder ihre Nachkommen befürchten.

In einer genetischen Beratung wird ausführlich über die entsprechende Krankheit, ihre Folgen und Begleiterscheinungen, die Therapiemöglichkeiten, das Wiederholungsrisiko für Verwandte und über die Möglichkeiten einer genetischen Laboruntersuchung informiert.Während einer humangenetischen Beratung wird u. a. die gesundheitliche Vorgeschichte des Ratsuchenden, aber auch die Krankheitsvorgeschichte der Familienangehörigen (Stammbaumerhebung) erfragt. Falls erforderlich findet eine körperliche Untersuchung statt. Wenn eine genetische Laboruntersuchung durchgeführt werden soll, wird zusätzlich Blut abgenommen und zur Analyse versandt.

Grundsätzlich stehen wir für Fragen bei verschiedenen erblichen Erkrankungen zur Verfügung. In unserer Sprechstunde im Ambulanzzentrum des UKE bieten wir zusätzlich eine Spezialsprechstunde für die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) und erbliche Bauchspeicheldrüsenentzündungen (Pankreatitiden) an. Klinische Schwerpunkte sind weiterhin Entwicklungsverzögerungen und komplexe Fehlbildungen bei Kindern, erbliche Tumorerkrankungen und genetische bedingte neurologische Erkrankungen.

Die Humangenetische Beratung ist eine Kassenleistung und wird bei gesetzlich Versicherten über einen Überweisungsschein oder die Versichertenkarte abgerechnet.