Unsere Sprechstunde für seltene Augenerkrankungen wendet sich an Patient:innen mit genetisch bedingten Netzhautveränderungen, komplexen Netzhauterkrankungen und an Patient:innen mit Augenbeteiligung im Rahmen seltener syndromaler bzw. systemischer Erkrankungen.

Neben einer umfassenden multimodalen Diagnostik mittels modernster bildgebender Verfahren, die eine genaue Beurteilung des Krankheitsverlaufes erlauben, erfolgt eine eingehende Beratung der Betroffenen und deren Familien über Verhaltensempfehlungen, bestehende oder aufkommende Therapieoptionen, Mitbehandlung von begleitenden Augenerkrankungen sowie weitere psychosoziale Unterstützungsmöglichkeiten. Es besteht zudem die Möglichkeit einer genetischen Testung von Betroffenen und deren Angehörigen.

Erkrankungen dieser Sprechstunde schließen unter anderem folgende ein:

• Erbliche Netzhautdystrophien wie Retinitis pigmentosa, Morbus Stargardt, Zapfen-Stäbchen-Erkrankungen, Morbus Best
• Syndromale Erkrankungen wie Usher-Syndrom, Bardet-Biedl-Syndrom, Refsum-Syndrom
• Netzhautveränderungen bei systemischen Erkrankungen wie Mitochondriopathien, Pseudoxanthoma elasticum, seltene Nierenerkrankungen
• Hereditäre Optikusneuropathien wie Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)
• Stoffwechselerkrankungen wie Mukopolysaccharidose, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose, Cystinose