Vererbte Epilepsie

THERAPIE GESUCHT

Bei jedem zweiten Epilepsiepatienten beginnt die Erkrankung bereits im Kindes- und Jugendalter. Sie beeinträchtigt die Lebensqualität und die der Angehörigen teilweise stark und geht oft mit psychischen Problemen einher. Bei rund einem Drittel der Patienten können die Anfälle trotz aller Behandlungsfortschritte nicht zufriedenstellend kontrolliert werden. In den letzten Jahren wurden zahlreiche Gene identifiziert, die in Verbindung mit der Erkrankung stehen. „Welche Bedeutung sie für die Entstehung der Anfälle und den Verlauf der Erkrankung haben, ist jedoch noch unklar“, erläutert Priv.-Doz. Dr. Axel Neu, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin.

Ionenkanäle gezielt blockieren

In Zusammenarbeit mit der Neuropädiatrie des UKE sowie anderen pädiatrischen Epilepsiezentren untersucht das Team von Dr. Neu die Wirksamkeit etablierter pharmakologischer Therapien und prüft den Effekt neuartiger Substanzen. Im Labormodell werden bestimmte Genveränderungen und deren Ansprechen auf etablierte oder neue Therapien untersucht. Mutationen im KCNT1-Kaliumkanalgen zum Beispiel treten relativ häufig vor allem bei Patienten mit speziellen, erblich bedingten Epilepsien auf. Dr. Neu: „Da die bisher bekannten medikamentösen Blocker dieser Kanäle unspezifisch und im klinischen Einsatz wenig effektiv sind, wollen wir in Kooperation auch mit dem European Screening Port am ZMNH geeignete Substanzen für eine spezifische Therapie identifizieren.“