Liebe Patient:innen, Angehörige, Kolleg:innen und Studierende,

zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2025 laden wir Sie hiermit herzlich ein an unserer Online Informationsveranstaltung „Seltene Erkrankungen der Knochen am Beispiel von HPP, OI und XLH“ teilzunehmen.

Das Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen hat es sich zur Aufgabe gemacht, die Versorgung von Patient:innen mit seltener oder unklarer Diagnose zu optimieren, Forschung auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen voranzutreiben und Studierende der Medizin für das Thema zu sensibilisieren. Einen großen Beitrag leisten hierbei unsere 17 Kompetenzcentren.

Zum internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen 2025 möchten wir Ihnen deshalb das Nationale Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen näher vorstellen. Die geplanten Themen umfassen beispielhafte Krankheitsbilder aus dem Gebiet der seltenen muskuloskelettalen Erkrankungen, wie die Hypophosphatasie (HPP), Osteogenesis imperfecta (OI) und X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) sowie deren Auswirkung auf die Lebensqualität und Versorgungsstrukturen für Betroffene und deren Angehörige. Besonders freuen wir uns darüber, dass wir zu den jeweiligen Erkrankungen Patientenvertreter:innen gewinnen konnten, die aus Ihrer Sicht dazu sprechen und entsprechend einen aktiven Beitrag leisten werden. Fragen können von unseren Redner:innen online oder im Nachgang per Email beantwortet werden.

Wir hoffen, mit der Themenauswahl und dem Diskussionsangebot auf Ihr Interesse zu stoßen und freuen uns auf Ihre Teilnahme und den Austausch mit Ihnen!

Die Teilnahme ist gebührenfrei und es ist keine Anmeldung notwendig.

Klicken Sie hier um zu unserer Veranstaltung zu gelangen

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Agenda | 26. Februar 2025

17:00 – 17.10 Begrüßung
Prof. Dr. med. C. Schramm

17:10 – 17:30 Osteogenesis imperfecta und Phosphatdiabetes
Prof. Dr. med. R. Oheim

17:30 – 17:50 Hypophosphatasie (HPP)
Prof. Dr. F. Barvencik

17:50 – 18:20 Patientenvertreter:innen

Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta Betroffene e.V.
Claudia Finis

Phosphatdiabetes e.V.
Martha Kirchhoff

Hypophosphatasie (HPP) e.V.
Michael Burkart

18.20 – 18.35 Lebensqualität bei seltenen Knochenerkrankungen
Prof. Dr. med. R. Oheim

18:35 – 18:50 Interdisziplinäre Versorgungsstrukturen
Prof. Dr. F. Barvencik

18.50 – 19:00 Zusammenfassung und Verabschiedung