Allgemeines: Das Hauptziel der Studie ist die Bewertung, ob MIN-102 das Fortschreiten der Krankheit cALD stoppen kann, wenn es vor der hämatopoetischen Stammzelltransplantation (HSCT) verabreicht wird, bestimmt durch serielle klinische undUntersuchungen zur Magnetresonanztomographie (MRT) bei pädiatrischen Probanden.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

• Männer im Alter von ≥2 und ≤12 Jahren mit der Diagnose einer X-chromosomalen ALDauf Gentests; oder in Abwesenheit von Gentests eine Erhöhung der VLCFAund durch die Familienanamnese von X-ALD mit klinischen Symptomen bestätigt undErhöhung der VLCFA oder durch Gentests eines Familienmitglieds

• Beteiligung der weißen Substanz, bestimmt durch zerebrale MRT-Läsionenohne Gd-Verbesserung zu Studienbeginn (Population 1) oder mit GdVerbesserung zu Studienbeginn (Population 2) <br>• MFD-Wert (Major Functional Disabilities) von 0, bestimmt durch die TasteMaßnahmen in der Neurological Function Scale (NFS)

• Baseline Loes Score> 0 und ≤ 10

• Baseline Gadolinium Intensity Score (GIS) ≤2

• Keine Anzeichen oder Symptome von Nebenniereninsuffizienz und morgendlichem Cortisolund Aldosteronspiegel innerhalb normaler Laborbereiche für Alter odergeeigneter Steroidersatz bei Nebenniereninsuffizienz, die Vorgeschichte einer Nebenniereninsuffizienz ist nicht ausgeschlossen, wenn dies der Fall istderzeit getroffen

• Glykiertes Hämoglobin (HbA1c) im normalen Bereich

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Dr. med. Annette Bley

Ansprechpartnerin: Dr. med. Annette Bley

Allgemeines: Ziel des Projektes ist, einen Atemtest zu etablieren, der die nicht-invasive Bestimmung der Enzym-Aktivität bei MSUD Patienten in vivo ermöglicht. Dies soll im Sinne der personalisierten Medizin eine Vorhersage des Schweregrades beim einzelnen Patienten ermöglichen. Zur Durchführung des Tests wird 13C markiertes Leucin, ein stabiles Isotop, vom Patienten oral eingenommen und dessen Verstoffwechselung als 13CO2 in der Ausatemluft gemessen.

Dauer: 4 Stunden

Untersuchungen während der Studie: Blutentnahme zur Messung von Aminosäuren. Atemtest: 3 Stunden vor dem Atemtest werden die Patienten gebeten zu fasten. Der Test beginnt mit einer oralen Verabreichung des 13C markierten Leucin. Über einen Zeitraum von 3 Stunden werden insgesamt 10 Atemproben in speziellen Beuteln, die bis zu 1 Liter Luft fassen können, gesammelt.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● alle Altersgruppen (einschließlich Neugeborener)

● Patienten mit genetisch bestätigter Diagnose MSUD

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Prof. Dr. med. Ania Muntau

Ansprechpartnerin: Dr. med. Friederike Neumann

Allgemeines: Die Ahornsirup-Krankheit (engl. Maple Syrup Urine Disease, MSUD; OMIM #248600) ist eine angeborene Störung im Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Als Alternative zu einer lebenslangen eiweißarmen Diät hat sich die Lebertransplantation (LTx) zunehmend als therapeutische Alternative für schwere Formen der MSUD etabliert (Mazariegos 2012, Diaz 2014). Die Kinderklinik des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) ist ein Zentrum für LTx im Kindesalter sowie für angeborene Stoffwechselerkrankungen. Seit 2010 wurden 23 LTx bei Patienten mit MSUD vorgenommen. Eine systematische Auswertung der vorhandenen klinischen Daten ist jedoch bislang nicht erfolgt. Ziel der o.g. Studie ist es, die vorhandenen klinischen Daten der in unserem Zentrum betreuten Kohorte der lebertransplantierten Patienten mit MSUD retrospektiv auszuwerten. Die thematischen Schwerpunkte sind dabei chirurgische und nicht chirurgische Komplikationen sowie die Beurteilung der Leucin Toleranz im kurz- und mittelfristigen Verlauf nach LTx.

Untersuchungen während der Studie: Retrospektive Datenerfassung und Auswertung von Routine-Parametern

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● alle Altersgruppen

● Patienten mit Lebertransplantation (LTx) bei MSUD

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Priv.-Doz. Dr. med. Enke Grabhorn

Ansprechpartnerin: Priv.-Doz. Dr. med. Enke Grabhorn

Allgemeines: Ziel der Studie ist es, die Pharmakokinetik (PK), Sicherheit und Aktivität der Ruxolitinib-Behandlung bei pädiatrischen Probanden (Alter ≥ 28 Tage bis <18 Jahre) mit behandlungsnaiver chronischer Graft-versus-Host-Erkrankung (cGvHD) oder steroidrefraktär chronischer Graft-versus-Host-Erkrankung (SRcGvHD) zu bewerten.

Dauer: 2 Jahre

Untersuchungen während der Studie: Die Patienten werden während des stationären Aufenthaltes kontinuierlich bzgl. Sicherheit, Toleranz, Effizienz und Pharmakokinetik evaluiert, nach Entlassung erfolgen regelmäßige Follow-Ups mit z. B. körperlicher Untersuchung und Blutuntersuchungen.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Männliche und weibliche Patienten ≥28 Tage und <18 Jahre zum Zeitpunkt des Studieneinschlusses

● Patienten, die eine allogene Stammzelltransplantation erhalten haben

● Patienten mit klinisch gesicherter Diagnose einer aGvHD Grad II-IV innerhalb 48 Stunden vor Behandlungsstart; dabei entweder behandlungs-naϊve oder Steroid-refraktäre aGvHD

● Nachweisbares myeloisches Engraftment mit Neutrophilen >1000/µl und Thrombozyten >20000/µl

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiter: Prof. Dr. med. Ingo Müller

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Ingo Müller, Dr. med. Matthias Bleeke

Allgemeines: Das alpha-Mannosidose Register ist ein multizentrisches, multinationales, nicht-interventionelles Register für Patienten mit alpha-Mannosidose, unabhängig von einer Therapie mit Lamzede.

Dauer: 15 Jahre Follow-up

Untersuchungen während der Studie: Das Register ist eine Datensammlung zu verschiedenen Aspekten der alpha-Mannosidose, die während der klinischen Routineuntersuchungen erhoben werden.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Kinder und Erwachsene

● Geschlecht: alle

● Gesicherte Diagnose einer alpha-Mannosidose

● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Sorgeberechtigten und Zustimmung des Studienteilnehmers, soweit möglich

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Ansprechpartnerin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Allgemeines: Canavan disease (CD) ist eine Stoffwechselerkrankung, deren schlimmste Folge die Degeneration von Nerven und Gehirn ist. Ursächlich ist ein Mangel des Enzyms Aspartoacylase der zu einer krankhaften Anreicherung von N-Acetylaspartat (NAA) im Gehirn führt. Die genaue physiologische Rolle von NAA ist bisher nur wenig verstanden, jedoch mehren sich die Hinweise, dass NAA auch im Stoffwechsel des weiteren Körpers eine nicht zu vernachlässigende Rolle spielt. Es soll mit Hilfe der gezielten retrospektiven und prospektiven Erhebung außerneurologischer Befunde das Wissen über klinische Manifestationen und den Pathomechanismus der CD erweitert werden. Ein weiteres Ziel ist die Entwicklung von Canavan-spezifischen Scores, mit denen zukünftige Therapiestudien bewertet werden können.

Untersuchungen während der Studie: Während der Studie werden die klinischen, technischen und Laborergebnisse systematisch in der Datenbank gesammelt, ausgewertet und an die Forschungspartner weitergeleitet. Dies umfasst beispielsweise die Speicherung und Analyse organischer Säuren im Urin, Befunde bei Blutuntersuchungen oder Ultraschalluntersuchungen der inneren Organe.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

• Schriftliche Einverständniserklärung

• Bestätigte Diagnose der Canavan Leukodystrophie

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Dr. med. Annette Bley

Ansprechpartnerin: Dr. med. Annette Bley

Allgemeines: CANInform wertet retrospektive Daten (Anamnese) aus, um kritische Meilensteine und Motorfunktionsdaten zu bewerten. Darüber hinaus werden prospektive Bewertungen Daten sammeln, die für die Naturgeschichte der Canavan-Krankheit bei Kindern relevant sind.

Untersuchungen während der Studie: Die Datenerfassung umfasst die Extraktion retrospektiver Daten aus Krankenakten lebender und verstorbener Patienten sowie die Erfassung prospektiver Längsschnittdaten lebender Patienten und ihrer Eltern / Betreuer. Motorische Funktionsbewertungen werden zu Hause von qualifizierten Mitgliedern des Studienteams durchgeführt. Darüber hinaus werden Familien zu Klinikbesuchen eingeladen oder vom klinische Standort aus bis zu 3 Jahre lang aus der Ferne überwacht.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

• Erfüllung die Alterskriterien einer bestimmten Kohorte, die in die Studie aufgenommen werden

• Bestätigte klinische und biochemische Diagnose der Canavan-Krankheit vor dem 18. Lebensmonat

• Verfügbare medizinische Aufzeichnungen seit der Geburt, die die Dokumentation von Krankheitsmerkmalen und Entwicklungsmeilensteinen ermöglichen

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Dr. med. Annette Bley

Ansprechpartnerin: Dr. med. Annette Bley

Allgemeines: Kinder und Jugendliche mit chronischer Niereninsuffizienz (CNI) haben ebenso wie Erwachsene ein hohes Risiko kardiovaskulärer Morbidität und Mortalität. Bereits eine gering eingeschränkte Nierenfunktion kann mit signifikanten kardialen und vaskulären Abnormalitäten einhergehen. Die Pathogenese und der Verlauf der kardiovaskulären Komorbidität in pädiatrischen Patienten mit CNI ist bislang jedoch wenig untersucht. In dieser multizentrischen, prospektiven Beobachtungsstudie soll die Prävalenz, der Grad und Verlauf der kardiovaskulären Komorbidität in Kindern mit CNI untersucht und mit dem Grad und Verlauf der CNI verglichen werden. Des Weiteren soll die Morphologie und Funktion von Herz und Gefäßen mit sensitiven, nicht invasiven Methoden untersucht und mit einer gesunden Kontrollgruppe verglichen werden. Verschiedene klinische, anthropometrische, biochemische und pharmakologische Risikofaktoren sollen ebenfalls analysiert werden. Zudem könnten durch Genotypisierung prädisponierende genetische Faktoren für das Voranschreiten der kardiovaskulären Komorbidität und zugrundeliegende Nephropathien identifiziert werden.

Untersuchungen während der Studie: In regelmäßigen Untersuchungen (alle 6 Monate) erfolgen verschiedene klinische, anthropometrische, biochemische und pharmakologische Untersuchungen (z.B. Sonographie der extrakraniellen Gefäße, Echokardiographie, EKG, 24h-Blutdruckmessung, laborchemische Untersuchungen). Es soll ein Follow-up der Studienteilnehmer bis zur Transition in die Erwachsenenbehandlung erfolgen.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Kinder im Alter von 6 bis 17 Jahren

● GFR 10 - 45 ml/min/1.73m² (CKD stage IIIb to V)

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiter: Prof. Dr. med. Jun Oh

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Jun Oh

Allgemeines: Empfänger einer allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation (HSZT) können ein erhöhtes Risiko haben, eine CMV-Infektion und/ oder -Erkrankung zu entwickeln. Das Ziel dieser Studie ist es, die Pharmakokinetik von Letermovir (LET), einem antiviralen Medikament, in solchen Patienten zu evaluieren. Die Teilnahme erfolgt in 3 verschiedenen Altersgruppen. Gruppe 1: 12 bis <18 Jahre; Gruppe 2: 2 bis <12 Jahre; Gruppe 3: Geburt bis <2 Jahre. Alle Studienteilnehmer erhalten LET beginnend innerhalb der ersten 28 Tage nach Transplantation einmal täglich für insgesamt 14 Wochen (ca. 100 Tage) in einer gewichts- und altersadaptierten Dosierung und abhängig von der begleitenden Einnahme von Cyclosporin A (CsA).

Dauer: 48-52 Wochen post-Transplantation

Untersuchungen während der Studie: Die Patienten werden während des stationären Aufenthaltes kontinuierlich bzgl. Pharmakokinetik, Effizienz, Sicherheit und Toleranz evaluiert, nach Entlassung erfolgen regelmäßige Follow-Ups (bis 48 Wochen post-Transplantation) mit z. B. körperlicher Untersuchung und Blutuntersuchungen.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Gruppe 12 bis <18 Jahre: positiver CMV-Serostatus (CMV IgG positiv) des Empfängers

● Gruppe von Geburt bis <12 Jahre: positiver CMV-Serostatus (CMV IgG positiv) des Empfängers und/ oder des Spenders zum Zeitpunkt der Screenings

● Erste allogene HSZT (Knochenmark, periphere Stammzellen, Nabelschnurblut)

● Kein Nachweis von CMV-DNA im Plasma oder Vollblut in den 5 Tagen vor Beginn der Studie

● Beginn der Studie innerhalb der ersten 28 Tage nach HSZT.

● Weibliche Teilnehmer sollten nicht schwanger sein oder stillen; weibliche Teilnehmer im gebärfähigen Alter sollten während der gesamten Behandlungsdauer und für mindestens 28 Tage nach der Einnahme der letzten Dosis effektive Verhütungsmethoden anwenden

● 2 bis <18 Jahre: keine gleichzeitige Einnahme CsA, orale Einnahme von LET-Tabletten oder Granulat muss gewährleistet sein

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiter. Prof. Dr. med. Ingo Müller

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Ingo Müller

Allgemeines: Das Nationale Pandemie Kohorten Netz (NAPKON) schafft gemeinsam mit weiteren Komponenten des Netzwerks Universitätsmedizin (NUM) grundlegende Infrastrukturen für das erfolgreiche Verständnis und damit für die Bekämpfung von Pandemien am Beispiel der Coronavirus-Krankheit-2019 (COVID-19).

Nationale, multizentrische, minimal interventionelle (Blutentnahmen, Abstrich, Urinsammlung, Befragungen), prospektive Kohortenstudie, die Patient*innen mit einer diagnostizierten SARS-CoV-2 Infektion sowie Kontrollen einschließt.

Dauer: 1 Jahr

Untersuchungen während der Studie: Weitere Informationen finden Sie auf folgender Website: https://napkon.de

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Alter <18 Jahre

● Erfüllung der Falldefinition: nachgewiesene Infektion mit dem Coronavirus

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiter: Priv.-Doz. Dr. med. Robin Kobbe

Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Robin Kobbe

Dauer: 3 Jahre

Studienleiter: Prof. Dr. med. Jun Oh

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Jun Oh

Allgemeines: Die X-chromosomal vererbte hypophosphatemische Rachitis (XLH) ist eine seltene Erkrankung und stellt die häufigste Form einer hereditären Rachitis dar. Verursacht wird die Erkrankung durch sehr stark erhöhte Level von fibroblast growth factor 23 (FGF23) im Serum, wodurch es zu einer vermehrten renalen Ausscheidung von Phosphat, einer Hypophosphatämie und verringerten Synthese von aktivem Vitamin D kommt. Dies kann eine Wachstumsretardierung, rachitische Knochenveränderungen und Osteomalazie zur Folge haben, wobei die klinischen Auswirkungen sich bereits in den ersten beiden Lebensjahren manifestieren. Die Therapie erfolgt symptomatisch durch die Gabe von Phosphat und aktivem Vitamin D, was zu einer Verbesserung der Rachitis führen kann. Schwerwiegende langfristige Folgen wie persistierendem Kleinwuchs, progredienten Beindeformitäten, Zahnabszessen, Nephrocalcinose und Innenohrschwerhörigkeit können jedoch auftreten. Langzeituntersuchungen zu Wachstum und Komorbiditäten von größeren Patientengruppen mit XLH existieren bislang nicht. Das Ziel dieser multizentrischen prospektiven Beobachtungsstudie und dem multizentrischen prospektiven Patientenregister ist es daher, das Wachstum und die Komorbidität von in Deutschland behandelten Kindern mit XLH detailliert zu untersuchen.

Dauer: 10 Jahre

Untersuchungen während der Studie: Es erfolgen jährliche Untersuchungen. Diese können eine körperliche Untersuchung beinhalten, auch weitere apparative Untersuchungen (z.b. Sonographie, Röntgen, EKG) oder Blutuntersuchungen sind möglich. Zudem erfolgt die Erfassung historischer Daten zur Charakterisierung von Behandlung und Langzeitverlauf.<br> Bei Teilnahme an der multizentrischen prospektiven Beobachtungsstudie: Longitudinale Erfassung von Maße linearer Körpersegmente, Muskelkraft, Lebensqualität, umfassende klinische Datenerhebung.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Kinder im Alter von 0,2 – 18 Jahre mit XLH (klinisch und /oder genetisch gesichert)

● Schriftliche Einverständniserklärung vom Studienteilnehmer oder Elternteil/Sorgeberechtigen

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiter. Prof. Dr. med. Jun Oh

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Jun Oh

Allgemeines: Die HPV-Impfung ist für alle Kinder ab 9 Jahren empfohlen, um bestimmte Krebserkrankungen zu verhindern. Chronisch nieren- und leberkranke Kinder und Jugendliche vor und nach Organtransplantation haben ein besonders hohes Risiko an HPV-assoziierten Tumoren zu erkranken. Mit dieser Studie soll ein Überblick der HPV-Impfstrategien bei solchen Patienten gewonnen werden, zudem soll die Immunantwort auf die HPV-Impfung untersucht und Patienten mit einem Risiko für ein Impfversagen identifiziert werden.

Dauer: 30 Monate

Untersuchungen während der Studie: Zu verschiedenen Zeitpunkten vor oder nach begonnener HPV-Immunisierung wird während einer routinemäßig durchgeführten Blutentnahme Blut für die Studie entnommen.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Nieren- und/oder Leber-transplantierte pädiatrische Patienten oder pädiatrische Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD)

● Patienten, die eine HPV-Impfung nach dem länderspezifischen Impfempfehlungen erhalten

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiter: Dr. med. Raphael-Sebastian Schild

Ansprechpartner: Dr. med. Raphael-Sebastian Schild

Allgemeines: Dies ist eine offene, nicht vergleichende multizentrische Phase-2-Studie zur Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit, Wirksamkeit und Pharmakokinetik von Isavuconazoniumsulfat bei pädiatrischen Probanden mit IA oder IM.

Dauer: 2 Jahre

Untersuchungen während der Studie: Patienten werden bei regelmäßigen Besuchen Sicherheits- und Wirksamkeitsbewertungen unterzogen, einschließlich z.B. körperlicher Untersuchungen oder klinischen Laboruntersuchungen

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● 1 bis <18 Jahre alt männliches oder weibliches Probandenmit bestägtigte* IA oder IM Diagnose

* Eine positive Diagnose ist definiert als: 'nachgewiesene, wahrscheinliche oder mögliche invasive Pilzinfektion (IFI) gemäß der Europäischen Organisation für Forschungs- und Behandlungsgruppe für Krebs / Mykosen [EORTC / MSG], Kriterien von 2008

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiter: Prof. Dr. med. Ingo Müller

Ansprechpartner: Dr, med. Matthias Bleeke

Studienleiterin. Dr. med. Annette Bley

Ansprechparterin: Dr. med. Annette Bley

Allgemeines: Ziel der Studie ist es, die Wirksamkeit von Riboflavin (Vitamin B2) auf die Enzym-Aktivität des MCAD-Proteins in vivo zu untersuchen. Hypothese ist, dass Riboflavin das MCAD-Enzym aufgrund seiner stabilisierenden Wirkung auf das Coenzym FAD stärkt. Die Studie beginnt mit der Bestimmung der MCAD-Enzymaktivität und der allgemeinen Gesundheitsuntersuchung des Patienten (Atemtest, Blutentnahme). Danach erhält jeder Proband Riboflavin in einer Dosis von 10 mg/kg KG/d, die für die nächsten 5 bis 10 Tage oral eingenommen werden soll. Dann werden Atemtest und Blutentnahme erneut durchgeführt. Die Riboflavin-Dosis wird daraufhin für die folgenden 2 Behandlungswochen auf 20 mg/kg KG/d erhöht. Die Studie endet mit einer letzten Messung des Atemtests und der Blutentnahme.

Dauer: 3 Wochen

Untersuchungen während der Studie: Blutentnahme zur Isolierung von Lymphozyten zur Messung der MCAD-Aktivität, Messung von Acylcarnitinen und Diagnostik zur Auffindung neuer Biomarker (untargeted metabolomics). <br>Atemtest: 3 Stunden vor dem Atemtest werden die Patienten gebeten zu fasten. Der Test beginnt mit einer oralen Verabreichung des ¹³C markierten Phenylpropionat. Über einen Zeitraum von 3 Stunden werden insgesamt 10 Atemproben in speziellen Beuteln, die bis zu 1 Liter Luft fassen können, gesammelt.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Kinder im Alter von ≥ 5 Jahre

● MCADD Patienten, bei denen die genetische Veränderung p.K329E in homozygoter oder compound-heterozygoter Form nachgewiesen wurde.

Die eingeschlossenen Probanden sollen zudem in der Lage sein, die für die Studie erforderlichen Anweisungen zu befolgen

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Prof. Dr. med. Ania Muntau

Ansprechpartnerin: Dr. med. Friederike Neumann

Allgemeines: Ziel des Projektes ist, einen Atemtest zu etablieren, der die nicht-invasive Bestimmung der MCAD-Enzym-Aktivität in vivo ermöglicht. Dies soll im Sinne der personalisierten Medizin eine Vorhersage des Schweregrades des MCAD-Mangels beim einzelnen Patienten ermöglichen. Zur Durchführung des Tests wird 13C markiertes Phenylpropionat, ein stabiles Isotop, vom Patienten oral eingenommen und dessen Verstoffwechselung als 13CO2 in der Ausatemluft gemessen. Dieser Atemtest soll laborexperimentell mithilfe eines Assays, der die Enzym-Aktivität in Lymphozyten im Blut misst, validiert werden.

Dauer: 4 Stunden

Untersuchungen während der Studie: Blutentnahme zur Isolierung von Lymphozyten und Messung von Acylcarnitinen. Atemtest: 3 Stunden vor dem Atemtest werden die Patienten gebeten zu fasten. Der Test beginnt mit einer oralen Verabreichung des 13C markierten Phenylpropionat. Über einen Zeitraum von 3 Stunden werden insgesamt 10 Atemproben in speziellen Beuteln, die bis zu 1 Liter Luft fassen können, gesammelt.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● alle Altersgruppen (einschließlich Neugeborener)

● Patienten: genetisch bestätigte Diagnose MCADM

● Gesunde Kontrollen: keine akute Erkrankung

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Prof. Dr. med. Ania Muntau

Ansprechpartnerin: Dr. med. Friederike Neumann

Allgemeines: Das Ziel dieser Phase 1/2 Studie ist die Beurteilung der Sicherheit und Wirksamkeit von FLT190 bei maximal 15 männlichen erwachsenen Patienten mit klassischem Morbus Fabry. FLT190 ist ein replikations-inkompetenter Adeno-assoziierter viraler (AAV) Vektor, der einmalig intravenös verabreicht wird.

Dauer: bis 9 Monate nach Infusion

Untersuchungen während der Studie: Im Rahmen regelmäßiger Vorstellungen im Studienzentrum werden die Sicherheit und Wirksamkeit der Prüfsubstanz beurteilt. Hierzu gehören regelmäßige körperliche und kardiologische Untersuchungen, Bestimmungen von Laborparametern, Ultraschall der Leber, Haut- und Nierenbiopsie sowie bildgebende Untersuchungen mittels MRT.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Männliche Erwachsene ≥ 18 Jahre mit klassischem Morbus Fabry

● Bestätigte Diagnose eines klassischen Morbus Fabry

● Reduzierte alpha-Galactosidase (αGLA) Aktivität in Plasma und/oder Leukozyten

● Eine oder mehrere charakteristische Manifestationen eines klassischen Morbus Fabry

● Erhöhte Lyso Gb3 Werte im Plasma

● Glomeruläre Filtrationsrate (GFR) ≥ 60mL/min/1.73m2

● Patienten müssen in der Lage sein, die Anforderungen im Studienprotokoll zu erfüllen, auch im Langzeit-Follow-up

● Fehlender Nachweis AAV-neutralisierender Antikörper

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Ansprechpartnerin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Allgemeines: FOS ist ein globales, multizentrisches Register für Patienten mit Morbus Fabry, die keine Therapie oder eine Therapie mit Replagal bzw. eine Therapie mit einer anderen zugelassenen Medikation erhalten oder erhielten.

Dauer: 25 Jahre Follow-up

Untersuchungen während der Studie: Das FOS Register ist eine Datensammlung zu verschiedenen Aspekten des Morbus Fabry, die während der klinischen Routineuntersuchungen erhoben werden.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Kinder und Erwachsene

● Geschlecht: alle

● Gesicherte Diagnose eines Morbus Fabry

● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Sorgeberechtigten und Zustimmung des Studienteilnehmers, soweit möglich

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Ansprechparterin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Allgemeines: Das Gaucher Register ist eine internationale, multizentrische Beobachtungsstudie für Patienten mit Morbus Gaucher, unabhängig von einer Therapie.

Untersuchungen während der Studie: Das ICGG Gaucher Register ist eine Datensammlung zu verschiedenen Aspekten des Morbus Gaucher, die während der klinischen Routineuntersuchungen erhoben werden.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Kinder und Erwachsene

● Geschlecht: alle

● Gesicherte Diagnose eines Morbus Gaucher

● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Sorgeberechtigten und Zustimmung des Studienteilnehmers, soweit möglich

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Ansprechpartnerin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Allgemeines: Das Pompe Register ist eine internationale, multizentrische Beobachtungsstudie für Patienten mit Morbus Pompe, unabhängig von einer Therapie.

Dauer: 15 Jahre Follow-up

Untersuchungen während der Studie: Das Register ist eine Datensammlung zu verschiedenen Aspekten des Morbus Pompe, die während der klinischen Routineuntersuchungen erhoben werden.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Kinder und Erwachsene

● Geschlecht: alle

● Gesicherte Diagnose eines Morbus Pompe

● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Sorgeberechtigten und Zustimmung des Studienteilnehmers, soweit möglich

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Ansprechpartnerin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Allgemeines: Das MPS I Register ist eine Beobachtungsstudie für Patienten mit Mucopolysaccharidose Typ I, unabhängig von einer Therapie mit Aldurazyme.

Dauer: 17 Jahre Follow-up

Untersuchungen während der Studie: Das MPS I Register ist eine Datensammlung zu verschiedenen Aspekten der MPS I, die während der klinischen Routineuntersuchungen erhoben werden.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Kinder und Erwachsene

● Geschlecht: alle

● Gesicherte Diagnose einer MPS I

● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Sorgeberechtigten und Zustimmung des Studienteilnehmers, soweit möglich

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Ansprechpartnerin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Allgemeines: HOS ist ein globales, multizentrisches Register für Patienten mit MPS II, die keine Therapie oder eine Therapie mit Elaprase erhalten oder erhielten.

Dauer: 20 Jahre Follow-Up

Untersuchungen während der Studie: Das HOS Register ist eine Datensammlung zu verschiedenen Aspekten der MPS II, die während der klinischen Routineuntersuchungen erhoben werden.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Kinder und Erwachsene

● Geschlecht: alle

● Gesicherte Diagnose eines Morbus Hunter

● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Sorgeberechtigten und Zustimmung des Studienteilnehmers, soweit möglich

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Ansprechpartnerin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Allgemeines: Ziel dieser Phase 2/3 Studie ist Beurteilung der Wirksamkeit im Hinblick auf eine Verbesserung oder Stabilisierung der geistigen Entwicklung bei Patienten mit MPS IIIA. Bei dieser Gentherapie wird eine gesunde/funktionelle Kopie des SGSH Gens einmalig ins Gehirn appliziert. LYS-SAF302 ist ein Adeno-assoziierter viraler Vektor vom Serotyp rh10, der eine Kopie der humanen N-sulfoglucosamine Sulfohydrolase (SGSH) cDNA trägt. Der Vektor wird neurochirurgisch und unterstützt durch bildgebende Verfahren in beide Hirnhälften appliziert.

Dauer: 24 Monate

Untersuchungen während der Studie: Im Rahmen regelmäßiger Vorstellungen im Studienzentrum werden die Sicherheit und Wirksamkeit der Prüfsubstanz beurteilt. Hierzu gehören regelmäßige körperliche Untersuchungen, Bestimmungen von Laborparametern, neurokognitive Testungen sowie bildgebende Untersuchungen mittels MRT.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Alter: 6 Monate und älter

● Geschlecht: alle

● Gesicherte Diagnose einer MPS IIIA mit Mutationsnachweis im SGSH Gen

● Kognitiver Entwicklungsquotient gemessen im BSID-III: ≥ 50%

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Ansprechpartnerin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Allgemeines: Ziel dieser Phase 2 Studie ist die Evaluation der Langzeitsicherheit und –verträglichkeit von AX 250 in der Behandlung der MPS IIIB als Injektion über ein implantiertes intracerebroventrikuläres (ICV) Reservoir, sowie die Beurteilung des Einflusses der Langzeittherapie mit AX 250 auf die kognitiven Fähigkeiten anhand des Entwicklungsquotienten (Development Quotient = DQ). AX 250 ist ein Fusionsprotein aus rekombinanter humaner Alpha-N-Acetylglucosaminidase und dem humanen Insulin-like growth factor 2 (rhNAGLU-IGF2). Alle Teilnehmer erhalten wöchentlich 300 mg AX 250 via ICV-Injektion über eine Gesamtdauer bis zu 240 Wochen.

Dauer: bis zu 240 Wochen

Untersuchungen während der Studie: Im Rahmen regelmäßiger Vorstellungen im Studienzentrum werden die Sicherheit und Wirksamkeit der Prüfsubstanz beurteilt. Hierzu gehören regelmäßige körperliche Untersuchungen, Bestimmungen von Laborparametern, neurokognitive Tests sowie bildgebende Untersuchungen mittels MRT.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Alter: bis zu 18 Jahren

● Geschlecht: alle

● Abgeschlossene Teilnahme im zweiten Abschnitt der 250-201 Studie über 48 Wochen und Teilnahmebeginn an der 250-202 Studie innerhalb von acht Wochen nach Abschluss der vorangegangenen Studie

● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Sorgeberechtigten und Zustimmung des Studienteilnehmers, soweit möglich

● Studienteilnehmer müssen nach Einschätzung des Untersuchers in der Lage sein, die Anforderungen des Studienprotokolls zu erfüllen

● Studienteilnehmer im reproduktiven Alter beiderlei Geschlechts sollten während der Studienlaufzeit und bis sechs Monate nach Abschluss der Studie nicht sexuell aktiv sein (oder bis zum Abschluss der Studienteilnahme). Sexuell aktive Studienteilnehmer beiderlei Geschlechts müssen während der Studiendauer effektive Verhütungsmethoden anwenden

● Teilnehmerinnen im gebärfähigen Alter müssen zu Beginn der Studie einen negativen Schwangerschaftstest vorweisen und der Durchführung weiterer Schwangerschaftstests während der Studie zustimmen

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Ansprechpartnerin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Allgemeines: An dieser Studie zum natürlichen Verlauf können Patienten bis zu 18 Jahren mit gesicherter Diagnose einer Mucopolysaccharidose Typ IIIB teilnehmen. Die Erkenntnisse aus dieser Studie sollen zur Entwicklung von Therapiestudien beitragen. In dieser Studie sind keine klinischen Interventionen oder Medikamentengaben vorgesehen.

Dauer: bis zu 192 Wochen

Untersuchungen während der Studie: Im Rahmen regelmäßiger Vorstellungen im Studienzentrum werden neurokognitive und Verhaltenstest durchgeführt, Daten zur Lebensqualität und zu Schlafgewohnheiten erhoben, Biomarker untersucht und biochemische, molekulare und genetische Marker bestimmt

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Alter: bis zu 18 Jahren

● Geschlecht: alle

● Verminderte NAGLU-Enzymaktivität

● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern oder eines Vormunds zur Studienteilnahme

● Patient/Eltern/Sorgeberechtigte müssen in der Lage sein, die Anforderungen im Studienprotokoll zu erfüllen

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Ansprechpartnerin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Allgemeines: Diese Phase 1/2 Dosisfindungsstudie unter Verwendung des Adeno-assoziierten Virus Vektors vom Serotyp 9 mit integriertem humanen NAGLU-Gen erfolgt zur Behandlung der Mucopolysaccharidose (MPS) IIIB. Der Vektor wird unter der Kontrolle des CMV Enhancers/Promotors (rAAV9.CMV.hNAGLU) einmalig ins periphere Venensystem appliziert.

Dauer: 24 Monate

Untersuchungen während der Studie: Im Rahmen regelmäßiger Vorstellungen im Studienzentrum werden die Sicherheit und Wirksamkeit der Prüfsubstanz beurteilt. Hierzu gehören regelmäßige körperliche Untersuchungen, Bestimmungen von Laborparametern, neurokognitive Testungen sowie bildgebende Untersuchungen mittels MRT.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Alter: 6 Monate bis 2 Jahre oder Kinder älter als 2 Jahre mit einem kognitiven Entwicklungsquotienten von ≥ 60

● Geschlecht: alle

● Bestätigte Diagnose einer MPS IIIB mit einer der folgenden Methoden:

● Keine detektierbare oder signifikant reduzierte NAGLU-Enzymaktivität im Plasma-, Serum- oder Leukozyten-Assay

● Genomische DNA-Analyse mit gesicherter homozygoter oder compound heterozygoter Mutation im NAGLU Gen

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Ansprechpartnerin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Allgemeines: MARS ist ein multizentrisches, multinationales Register für Patienten mit MPS IVA, unabhängig von einer Therapie mit Vimizim. Zudem können Patienten eingeschlossen werden, die an den klinischen Studien MOR-005 oder MOR-007 teilgenommen haben.

Dauer: 10 Jahre Follow-up

Untersuchungen während der Studie: MARS ist eine Datensammlung zu verschiedenen Aspekten der MPS IVA, die während der klinischen Routineuntersuchungen erhoben werden.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Alter: Kinder und Erwachsene, Geschlecht: alle

● Gesicherte Diagnose einer MPS IVA

● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Sorgeberechtigten und Zustimmung des Studienteilnehmers, soweit möglich

Teilnehmer der MOR-005 oder MOR-007 Studie:

● Abgeschlossene Teilnahme an der klinischen Studie MOR-005 oder MOR-007

● Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern/Sorgeberechtigten und Zustimmung des Studienteilnehmers, soweit möglich

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Ansprechpartnerin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Allgemeines: In dieser Phase-IIIb-Studie wird die langfristige Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit von Givinostat bei Patienten mit DMD untersucht. An dieser Open-Label-Langzeitstudie können alle Patienten, die bereits eine Studie mit der Prüfsubstanz Givinostat in der Behandlung der DMD abgeschlossen haben, teilnehmen. Alle Teilnehmer erhalten die Prüfsubstanz Givinostat. Die Prüfsubstanz wirkt unabhängig von der zugrundeliegenden Genveränderung und soll den Krankheitsprozess verlangsamen.

Dauer: 24 Monate

Untersuchungen während der Studie: Die Patienten werden m Rahmen regelmäßiger Vorstellungen im Studienzentrum hinsichtlich Sicherheit und Wirksamkeit untersucht, u.a. mittels Blutuntersuchungen, Kontrollen der Herz-, sowie der Lungenfunktion sowie der motorischen Funktionen.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Alter: ≥7 Jahre und 6 Monate

● Teilnahme an einer der vorherigen Studien mit Givinostat in der Behandlung der DMD und Abschluss der vorherigen Studie mit einem End-of-Study visit

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Dr. med. Jessika Johannsen

Ansprechpartnerin: Dr. med. Jessika Johannsen

Allgemeines: In dieser Beobachtungsstudie wird die Langzeit-Wirksamkeit und -sicherheit von Translarna in der standardmäßigen klinischen Versorgung erhoben. Translarna ist in Deutschland zur Behandlung der durch Nonsense-Mutationen ausgelösten DMD bei gehfähigen Patienten im Alter von mind. 2 Jahren zugelassen. Translarna wird gemäß der o.g. Indikation von dem behandelnden Arzt rezeptiert.

Dauer: 5 Jahre

Untersuchungen während der Studie: Die Ergebnisse der Untersuchungen, die während der regelmäßigen routinemäßigen Vorstellungen im Studienzentrum erfolgen, werden dokumentiert. Zusätzliche, d.h. studienspezifische Untersuchungen, erfolgen nicht.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

• Einnahme von Translarna im Rahmen der standardmäßigen klinischen Versorgung.

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Dr. med. Jessika Johannsen

Ansprechpartnerin: Dr. med. Jessika Johannsen

Allgemeines: Die INTENT-Studie ist eine multizentrische, prospektive, randomisierte Studie der deutschen Gesellschaft für pädiatrische Nephrologie (GPN). In dieser Studie wird die Wirksamkeit (Nicht-Unterlegenheit) von Mycophenolatmofetil im Vergleich zur Standardtherapie mit Prednison bei der Erstmanifestation des nephrotischen Syndroms verglichen. Untersucht wird das Auftreten von Rezidiven aber auch auftretende Nebenwirkungen innerhalb von 24 Monaten.

Dauer: 27 Monate

Untersuchungen während der Studie: Weitere Informationen finden Sie auf der http://intent-study.de/ Website.

Studienleiter: Prof. Dr. med. Jun Oh

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Jun Oh

Allgemeines: Es handelt sich hier um eine Beobachtungsstudie, bei der in internationaler Zusammenarbeit Krankheitsverlauf und Krankheitsmechanismen bei allen Formen der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen untersucht werden sollen. Zweck und Ziele sind:

● Gewinnung epidemiologischer Daten der verschiedenen NCL Formen

● Analyse des natürlichen Krankheitsverlaufs und der Genotyp-Phänotyp-Variabilität jeder NCL-Form

● Entwicklung und Etablierung von Instrumenten zur Evaluation sowohl zukünftiger experimenteller Therapiestudien als auch bestehender Therapien

● Klinische Anwendung dieses Wissens zur Prävention und Früherkennung der Krankheiten

● Bereitstellen von Daten zum Krankheitsverlauf als Kontrollkohorten für klinische Studien

● Untersuchung zellbiologischer Besonderheiten an Patienten-Biomaterialien zum Verständnis der Krankheitsmechanismen der verschiedenen NCL-Formen. Dies ist wichtige Voraussetzung zur Entwicklung möglicher Therapien dieser bisher unheilbaren Krankheiten

Dauer: Unbegrenzt fortlaufend, Datenspeicherung mindestens 30 Jahre

Untersuchungen während der Studie: Es handelt sich um eine reine Beobachtungsstudie. Sämtliche Maßnahmen und Untersuchungen erfolgen im Rahmen der medizinischen Routineversorgung bei Vorstellungen in unserer Kinderdemenz-NCL-Spezialsprechstunde. Es werden keine zusätzlichen Untersuchungen durchgeführt, etwaiges Biomaterial entstammt der medizinisch-notwendigen Diagnostik im Rahmen der Diagnosesicherung und medizinischen Versorgung (z.B. Fibroblasten nach Hautbiopsien).

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

Eingeschlossen werden Patienten, bei denen eine molekulargenetisch gesicherte NCL-Krankheit diagnostiziert wurde. Die Datensammlung ist nicht limitiert auf noch lebende Personen, sondern kann auch Daten von bereits verstorbenen Patienten aufnehmen.

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Dr. med. Angela Schulz

Ansprechpartnerin: Dr. med. Angela Schulz

Allgemeines: BMN 190 wurde bei Kindern mit NCL2-Krankheit im Alter von > 3 Jahren untersucht. Eine erste Analyse, die für die 190-201/202-Studien durchgeführt wurde, zeigte einen beträchtlichen Nutzen bei allen in die Studie aufgenommenen Kindern. Weiterhin stabilisierten sich bei den Kindern, die mehr als 36 Wochen der BMN 190-Dosierung erhalten hatten, die klinischen Scores im Gegensatz zu unbehandelten historischen Kontrollen, bei denen mehrheitlich die klinische Verschlechterung rasch und tiefgreifend war.<br>Dieses Protokoll dient der Untersuchung der Sicherheit und Verträglichkeit von intracerebroventrikulär verabreichtem BMN 190 bei jungen NCL2-Patienten, die schon früh – zum Beispiel da ein älteres Geschwisterkind bereits erkrankt ist, diagnostiziert werden konnten. Die Wirksamkeit von BMN 190 bei der Verzögerung der Krankheitsprogression wird relativ zu historischen Kontrollen und/oder, wenn möglich, bei betroffenen Geschwistern bewertet.

Dauer: 3 Jahre

Untersuchungen während der Studie: Die Patienten unterliegen Beurteilungen zur Sicherheit und Wirksamkeit, darunter Liquor-Labortests zur Überwachung alle 2 Wochen, NCL2-Bewertungsskalen alle 8 Wochen und eine körperliche Untersuchung, klinische Laborbeurteilungen und Immunogenität-Tests alle 12 Wochen. Alle 24 Wochen werden ein MRT, ein EEG sowie Augenuntersuchungen durchgeführt. Daneben werden Maße zur Lebensqualität herangezogen und alle 24 Wochen Blut- und CSF-Proben zur Evaluierung explorativer Biomarker entnommen.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

Dies ist eine multizentrische, multinationale Studie zur Beurteilung der Behandlung mit BMN 190 bei Patienten mit NCL2. Von 10 einzuschließenden Patienten sollen mindestens 5 sich noch in einer sehr frühen oder präsymptomatischen Krankheitsphase befinden (einen Hamburg Score zu Sprache und Motorik ≥ 5 Punkten haben) und mindestens 5 Patienten einen Hamburg Score zu Sprache und Motorik von 3-4 Punkten haben.

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Dr. med. Angela Schulz

Ansprechpartnerin: Dr. med. Angela Schulz

Allgemeines: Die Studie der Phase I/II (190-201) beurteilt die Wirksamkeit und Sicherheit von Dosen bis zu 300 mg/alle zwei Wochen von BMN 190 bei Patienten mit NCL2. Die Dosis und der Behandlungsplan für diese Studie (190-202) basieren auf den Ergebnissen der Studie 190-201. Als Rationale für diese Phase-II-Erweiterungsstudie dient der Wunsch, den Patienten, die die Studie 190-201 abgeschlossen haben, die Möglichkeit zu bieten, weiterhin eine Therapie mit BMN 190 zu erhalten. Die Studie 190-202 ist eine offene Verlängerung des Prüfplans zur Beurteilung der langfristigen Sicherheit und Wirksamkeit.

Dauer: 5 Jahre

Untersuchungen während der Studie: Die Patienten unterliegen Beurteilungen zur Sicherheit und Wirksamkeit, darunter Liquor-Labortests zur Überwachung alle 2 Wochen, NCL2-Bewertungsskalen alle 8 Wochen und eine körperliche Untersuchung, klinische Laborbeurteilungen und Immunogenität-Tests alle 12 Wochen. Alle 24 Wochen werden ein MRT und ein EEG durchgeführt. Daneben werden Maße zur Lebensqualität herangezogen und alle 24 Wochen Blut- und CSF-Proben zur Evaluierung explorativer Biomarker entnommen.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

Dies ist eine multizentrische, multinationale Verlängerungsstudie zur Beurteilung der Behandlung mit BMN190 bei Patienten mit NCL2, die die Studie 190-201 abgeschlossen haben. Alle Patienten, die 48 Wochen in der Studie 190-201 verblieben sind, eignen sich zur Aufnahme in die Studie 190-202.

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Dr. med. Angela Schulz

Ansprechpartnerin: Dr. med. Angela Schulz

Allgemeines: Prospektive Analyse von n=45 pädiatrischen Patienten vor und nach Lebertransplantation. Die Experimente sollen belegen, dass Patienten mit einem günstigen Verlauf Leber Trm-Zellen mit einem immunologisch erschöpften Phänotyp haben. Patienten mit einem ungünstigen Verlauf hingegen weisen Trm-Zellen mit einem aktivierten Phänotyp auf.

Ziele der Studie sind:

● Korrelation der Prävalenz und Phänotyp der geweberesistenten T-Zellen der Leber mit klinischen Verlaufsparametern, laborchemischen Parametern, Histologie sowie Infektionen.

● Querschnittsstudie zur Basischarakterisierung der Trm-Zellen in Leberexplantaten in der Patientenkohorte, eingeteilt nach Grunderkrankung. Bewertung der T-Zell-Zytokin-Produktionskapazitäten angeborener Lymphozyten. Als Kontrollgruppe sollen Leberexplantate aus nicht hepatologischer Indikation genutzt werden.

● Korrelation des Phänotyps und der Antigenspezifität der Trm-Zellen der Leben mit T-Zellen im peripheren Blut inkl. regulatorischen T-Zellen und yδ T-Zellen.

● Korrelation des Chimärismus (Verhältnis Empfänger/Spenderzellen) der Trm-Zellen und T-Zellen im periphereren Blut und Korrelation mit dem klinischen Verlauf.

● Bewertung der Funktion und Regenerationskapazität von Hepatozyten und Cholangiozyten in Gewebekulturen mit und ohne Ko-Kultivierung von Lymphozyten vor und nach der Transplantation.

Dauer: 3 Jahre

Untersuchungen während der Studie: Patienten, die die Einschlusskriterien erfüllen, werden im Rahmen der Vorbereitung für eine Lebertransplantation rekrutiert. Lebergewebeproben aus der Explantatleber, sowie aus Biopsaten vor und nach Transplantation, werden auf geweberesistente T-Zellen und angeborene Lymphozyten untersucht. Die Proben werden pseudonymiert bearbeitet. Die Zellen werden quantifiziert, es werden funktionelle Experimente durchgeführt und das Verhältnis von Spender-Zellen/Empfänger-Zellen wird bestimmt. Für die Studie wird ausschließlich Lebergewebe aus Restmaterial (Explantatleber, Restmaterial nach Leberbiopsien) verwendet. Es werden Blutproben vom Empfänger (vor der Transplantation, zum Zeitpunkt jeder Biopsie) sowie vom Spender (einmalig vor der Transplantation) entnommen und T-Zellen im peripheren Blut werden parallel analysiert.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Alter <18 Jahre für Transplantatempfänger

● Alter >18 Jahre für Lebendspender

● Körpergewicht ≥ 5 kg

● Routine Biopsie geplant

● Einwilligungserklärung liegt vor

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiter: Dr. med. Kevin Paul

Ansprechpartner: Dr. med. Kevin Paul

Allgemeines: Ziel des Projektes ist, einen Atemtest zu etablieren, der die nicht-invasive Bestimmung der PAH-Enzym-Aktivität in vivo ermöglicht. Im Sinne einer personalisierten Medizin sollte dies eine Vorhersage des Schweregrads der Phenylketonurie beim einzelnen Patienten und eine Analyse des Ansprechens auf die pharmakologische Behandlung ermöglichen.<br>Zur Durchführung des Tests erhält der Patient ein Phenylalaninsubstrat, das mit dem stabilen Isotop ¹³C markiert ist. Der Metabolismus des Substrats wird dann als Menge des in der Ausatemluft vorhandenen ¹³CO₂ gemessen und entspricht der in vivo PAH-Aktivität.

Dauer: 4 Stunden

Untersuchungen während der Studie:Atemtest: 3 Stunden vor dem Atemtest werden die Patienten gebeten zu fasten. Der Test beginnt mit einer oralen Verabreichung des 13C markierten Phenylalanin. Über einen Zeitraum von 3 Stunden werden insgesamt 10 Atemproben in speziellen Beuteln, die bis zu 1 Liter Luft fassen können, gesammelt.Zusätzlich zum Atemtest wird die kleine Menge Blut (Fingerabdruck) gesammelt, um die Konzentration von Phenylalanin und Tyrosin im Blut zu analysieren.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Alter: alle Altersgruppen (Neugeborene eingeschlossen)

● Patienten mit genetisch bestätigter Diagnose Phenylketonurie (PKU)

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Prof. Dr. med. Ania Muntau

Ansprechpartnerin: Dr. rer. nat. Marta Danecka

Allgemeines: Die Studie dient zur Bewertung von Daten aus der klinischen Routinepraxis bei Patienten, die Pevgaliase zur Behandlung von PKU erhalten. <br> Bis zu 120 Patienten werden an allen Standorten aufgenommen, wobei mindestens 70 davon neu behandelte (Vorfall-) Patienten sind. Während der Studie werden relevante medizinische Informationen durch Sichtung der Krankenakten des Probanden eingeholt.

Dauer: 2 Jahre

Untersuchungen während der Studie: Die Probanden werden gebeten, eine relevante PKU-Krankheitsgeschichte anzugeben, einschließlich PKU-Behandlungsgeschichte, MNT (einschließlich medizinischer Lebensmittel, intakter Proteinnahrung (natürliche Proteinquellen) und spezieller proteinarmer Lebensmittel), gleichzeitiger Einnahme von Medikamenten und allen historischen patientenzentrierten Ergebnisdaten, die zuvor als Teil der klinischen Routinepraxis gesammelt wurden. Es werden Informationen zu allen verfügbaren Phe-Spiegel im Blut sowie Informationen zur Dosierung und Titration von Pegvaliase und verschriebenem Nahrungsprotein und MNT gesammelt.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Patienten mit genetisch bestätigter Diagnose

● Geplante Pevgaliase Behandlung gemäß SmPc oder derzeitige Pevgaliase Behandlung ohne die kontrollierten Phe-Werte im Blut (definiert als >600 µmol/L, bei 3 kürzlich aufeinanderfolgenden Messungen) zu erreichen

● Alter: 16 und älter

● fließende Deutschkenntnisse in Wort und Schrfit

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Prof. Dr. med. Ania Muntau

Ansprechpartnerin: Prof. Dr. med. Ania Muntau

Allgemeines: Diese multizentrische Phase-3-Studie soll die Sicherheit und Wirksamkeit von täglich verabreichtem Pegvaliase bei Jugendlichen (im Alter von 12 bis einschließlich 17 Jahren in den USA und 12 bis einschließlich 15 Jahren in der EU mit Phenylketonurie (PKU) untersuchen. Die Teilnehmer werden in einem Verhältnis von 2:1 auf die aktive (Pegvaliase) bzw. die Kontrollgruppe (nur Diät) randomisiert, wobei 36 Teilnehmer Pegvaliase erhalten und 18 Teilnehmer ihre PKU allein mit Diät behandeln.

Dauer: 3 Jahre

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● 12 bis 15 Jahre alt

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Prof. Dr. med. Ania Muntau

Ansprechpartnerin: Prof. Dr. med. Ania Muntau

Allgemeines: Es handelt sich um eine prospektive Beobachtungsstudie an Probandinnen mit Phenylketonurie (PKU), die während der Schwangerschaft mit Pegvaliase behandelt wurden. Im Rahmen der Teilnahme an der Studie werden keine Studienmedikamente zur Verfügung gestellt, und alle Anweisungen zur Medikamenteneinnahme liegen im Ermessen des verschreibenden Arztes.

Dauer: Gesamt 10 Jahre, 24 Monate je Patient

Untersuchungen während der Studie: Die retrospektive Datenerfassung der Pegvaliase-Exposition und der Krankheitsdaten erfolgt für mindestens 3 Monate vor der letzten Monatsblutung. Die Pegvaliase-Exposition wird auch während der Schwangerschaft und der Stillzeit erfasst. Darüber hinaus wird die anhaltende Pegvaliase-Exposition bei Probandinnen mit Lebendgeburten, die mit dem Stillen beginnen, erfasst, solange das Stillen bis zum Alter des Kindes von 12 Monaten (und nicht darüber hinaus) fortgesetzt wird.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

Probandinnen mit Phenylketonurie (PKU), die während der Schwangerschaft mit Pegvaliase behandelt wurden

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Prof. Dr. med. Ania Muntau

Ansprechpartnerin: Prof. Dr. med. Ania Muntau

Allgemeines: Es handelt sich um eine globale, multizentrische 10-Jahres-Beobachtungsstudie zur weiteren Charakterisierung des Sicherheitsprofils von Pegvaliase, einschließlich Überempfindlichkeitsreaktionen, langfristiger Sicherheit und Verträglichkeit sowie der Wirksamkeit der zusätzlichen Risikominimierungsmaßnahmen (aRMMs) bei Probanden, die Pegvaliase zur Behandlung von PKU erhalten.

Dauer: 10 Jahre

Untersuchungen während der Studie: Die Probanden werden gebeten, eine relevante PKU-Krankheitsgeschichte anzugeben, einschließlich PKU-Behandlungsgeschichte, Diät, gleichzeitiger Einnahme von Medikamenten und allen historischen patientenzentrierten Ergebnisdaten, die zuvor als Teil der klinischen Routinepraxis gesammelt wurden. Es werden Informationen zu allen verfügbaren Phe-Spiegel im Blut sowie Informationen zur Dosierung von Pegvaliase und Nebenwirkungen gesammelt.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

Für die Teilnahme an dieser Studie kommen Probanden in Frage, für die eine klinische Entscheidung getroffen wurde, dass sie innerhalb von 30 Tagen nach dem Datum der Einschreibung Pegvaliase zur Behandlung ihrer PKU erhalten werden (Inzidenz-Anwender) oder die zum Zeitpunkt der Einschreibung bereits eine Behandlung mit Pegvaliase begonnen haben (Prävalenz-Anwender).

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Prof. Dr. med. Ania Muntau

Ansprechpartnerin: Prof. Dr. med. Ania Muntau

Allgemeines: Der Hauptzweck dieser Studie besteht darin, die langfristige Sicherheit von PTC923 bei Teilnehmern mit Phenylketonurie zu untersuchen und die Veränderungen des Phenylalanin (Phe)/Eiweiß-Verbrauchs in der Nahrung gegenüber dem Ausgangswert zu bewerten

Dauer: 3 Jahre

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Klinische Diagnose von PKU mit Hyperphenylalaninämie (HPA), dokumentiert durch mindestens 2 Phe-Messungen im Blut ≥600 μmol/L in der Anamnese

● Bereitschaft, die derzeitige Ernährung während der Teilnahme an der Studie unverändert beizubehalten (es sei denn, der Prüfarzt weist ausdrücklich an, die Ernährung während der Studie zu ändern)

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Prof. Dr. med. Ania Muntau

Ansprechpartnerin: Prof. Dr. med. Ania Muntau

Allgemeines: Bei Erwachsenen mit schnell voranschreitender ADPKD konnte gezeigt werden, dass Tolvaptan den Verlust der Nierenfunktion verlangsamen kann. Das Ziel dieser zweiteiligen multizentrischen, randomisierten, doppelblinden, placebo-kontrollierten Phase 3b Studie ist es, die Langzeitsicherheit der Behandlung mit Tolvaptan in Kindern und Jugendlichen mit ADPKD zu untersuchen. Des Weiteren sollen die Pharmakodynamik, Pharmakokinetik und Wirksamkeit von Tolvaptan in derselben Studienpopulation untersucht werden.<br> <br> In der ersten Phase (Phase A), die 12 Monate umfasst, werden die Studienteilnehmer randomisiert der Einnahme von Tolvaptan oder einem Placebo zugeordnet. In der zweiten Phase (Phase B) erhalten alle qualifizierten Teilnehmer eine Behandlung mit Tolvaptan für insgesamt 24 Monate.

Dauer: 36 Monate

Untersuchungen während der Studie: Die Studienteilnehmer erhalten während der Studienphase regelmäßige monatliche Kontrolluntersuchungen.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Weibliche und männliche Patienten im Alter von 4 bis einschl. 17 Jahren mit der Diagnose ADPKD, d.h. pos. Familienanamnese und/oder Erfüllung genetischer Kriterien UND mit mindestens 10 renalen Zysten, die alle mindestens 0,5 cm groß sind, bestätigt durch eine MRT-Untersuchung

● Patienten unter 12 Jahren mit mindestens 4 Zysten mit einer Größe von mindestens 1 cm, bestätigt durch eine Ultraschall-Untersuchung

● Gewicht ≥ 20 kg

● Patienten mit einer glomerulären Filtrationsrate (eGFR) ≥ 60 ml/min/1,73m2 (Schwartz-Formel) innerhalb 31 Tage vor Randomisierung

● Harnkontinenz

● Patienten sind in der Lage, Tabletten einzunehmen

● Schriftliches Einverständnis des Patienten oder der Eltern bzw. eines Vormunds zur Studienteilnahme

● Ausgeschlossene Schwangerschaft weiblicher Teilnehmer während der gesamten Studienzeit

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiter: Dr. med. Sebastian Schild

Ansprechpartner: Dr. med. Sebastian Schild

Allgemeines: Das Ziel dieser Studie ist es, weitere Daten zur Wirksamkeit und Sicherheit von Emapalumab als Therapieoption bei Patienten mit primärer hämophagozytischer Lymphohistiozytose (pHLH) zu sammeln. Dabei soll ein besonderer Fokus auf die Langzeitergebnisse sowie die Beurteilung der Lebensqualität gelegt werden. Die Studie ist offen für die Rekrutierung pädiatrischer Patienten mit bestätigter oder vermuteter primärer HLH (pHLH), die entweder nicht mit der Standardtherapie behandelt werden konnten oder bei denen die konventionelle HLH-Therapie versagt oder eine Unverträglichkeit gezeigt hat.<br> Emapalumab wird bis zum Start der Konditionierung mit einer voraussichtlichen Behandlungsdauer von mindestens 4 Wochen bis ca. 12 Wochen, jedoch nicht länger als 6 Monate, verabreicht. <br> Nach Abschluss der Behandlung erhalten die Patienten ein Langzeit-Follow-Up bis ein Jahr nach der Stammzelltransplantation oder der letzten Emapalumab-Infusion (falls keine Stammzelltransplantation durchgeführt wurde).

Dauer: ca. 8 Wochen

Untersuchungen während der Studie: Die Studie gliedert sich in drei Teile: Screening, Behandlungsphase und Nachsorge.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Patienten bis 18 Jahre mit aktiver primärer hämophagozytischer Lymphohistiozytose

● Patienten, die nicht behandelt werden konnten oder bei denen die konventionelle HLH-Therapie versagt oder eine Unverträglichkeit gezeigt hat <br>

● Schriftliches Einverständnis des Patienten oder der Eltern bzw. eines Vormunds zur Studienteilnahme

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiter: Priv.-Doz. Dr. med. Kai Lehmberg

Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Kai Lehmberg

Dauer: 3 Jahre

Studienleiter: Prof. Dr. med. Jun Oh

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Jun Oh

Dauer: 3 Jahre

Studienleiter: Prof. Dr. med. Jun Oh

Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Jun Oh

Allgemeines: Das Ziel dieser Phase 2 Studie ist die Beurteilung der Wirksamkeit von intrathekal (IT) verabreichtem SHP611 auf die grobmotorischen Funktionen bei Patienten mit Metachromatischer Leukodystrophie (MLD) unter Verwendung der Gross Motor Function Classification (GMFC). Die Daten werden mit historischen Kontrolldaten von Kindern mit MLD verglichen. Die Teilnehmer erhalten 150 mg SHP611 über ein intrathecal drug delivery device (IDDD) oder per Lumbalpunktion einmal wöchentlich über 105 Wochen.

Dauer: Bis zu 106 Wochen

Untersuchungen während der Studien: Im Rahmen regelmäßiger Vorstellungen im Studienzentrum werden die Sicherheit und Wirksamkeit der Prüfsubstanz beurteilt. Hierzu gehören regelmäßige körperliche und kardiologische Untersuchungen, Bestimmungen von Laborparametern, Untersuchungen der motorischen Funktion sowie bildgebende Untersuchungen mittels MRT.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Alter: 6 bis 72 Monate

● Geschlecht: alle

● Gesicherte Diagnose einer MLD (Gruppen A-F)

● Erniedrigte ASA-Aktivität in Leukozyten

● Erhöhte Sulfatid-Ausscheidung im Urin

● Gangstörung aufgrund einer spastischen Ataxie oder Muskelschwäche im Rahmen der MLD, die durch einen Neuropädiater oder Humangenetiker bis zu einem Alter von 30 Monaten (Groups A-C, und F) nachgewiesen wurde oder minimale Krankheitssymptome in einem Alter zwischen ≥ 6 und < 18 Monaten (Gruppe D) oder frühsymptomatisch zwischen ≥ 12 und < 18 Monaten (Gruppe E)

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Ansprechpartnerin: Priv.-Doz. Dr. med. Nicole Muschol

Allgemeines: In dieser Phase-IV-Studie wird die Sicherheit und Wirksamkeit von Nusinersen (Spiranza©) bei Patienten mit SMA, die zuvor mit Onasemnogen abeparvovec (Zolgensma©) behandelt wurden, untersucht. <br> Es handelt sich um eine nicht-randomisierte Studie, das heißt alle Patienten erhalten die Prüfsubstanz Nusinersen. Nusinersen ist bereits seit 2017 in Deutschland für die Behandlung der Spinalen Muskelatrophie zugelassen. Das Arzneimittel wird intrathekal über eine Lumbalpunktion verabreicht, zunächst in Form einer Aufsättigung mit 4 Gaben innerhalb von 2 Monaten, anschließend über eine Erhaltungsdosis alle 4 Monate.

Dauer: 2 Jahre

Untersuchungen während der Studie: Die Patienten werden im Rahmen regelmäßiger Vorstellungen im Studienzentrum hinsichtlich Sicherheit und Wirksamkeit untersucht, u.a. mittels Blutuntersuchungen, Kontrollen der Herzfunktion sowie der motorischen Funktionen.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Diagnose einer 5q-assozierten SMA

● Alter <36 Monate

● Therapie mit Onasemnogen abeparvovec ≥ 2 Monaten vor erster Nusinersen-Gabe

● Suboptimale klinische Entwicklung nach Therapie mit Onasemnogen abeparvovec

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Dr. med. Jessika Johannsen

Ansprechpartnerin: Dr. med. Jessika Johannsen

Allgemeines: Für die Anwendung von neuartigen Therapien (ATMP, Advanced Therapy Medicinal Products) sind homogene und harmonisierte Versorgungsstrukturen wichtig. Für das Projekt INTEGRATE-ATMP haben sich neun deutsche universitäre Behandlungszentren zusammengeschlossen, um harmonisierte und qualitätsgesicherte Instrumente zur Sicherung der bestmöglichen Behandlungsqualität von mit ATMP behandelten Patient*innen zu entwickeln und an den beteiligten Zentren anzuwenden. Im Rahmen des Projekts INTEGRATE-ATMP werden sukzessive verschiedene Instrumente/ Strukturmaßnahmen eingeführt. Der Erfolg der Strukturmaßnahmen wird begleitend evaluiert, u.a. durch Erfassung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität und Zufriedenheit von Patient*innen und der Zufriedenheit der Leistungserbringer*innen.

Dauer: Gesamt 4 Jahre, 12 Monate je Patient

Untersuchungen während der Studie: Die Patient*innen bzw. deren Sorgeberechtigte werden regelmäßig bezüglich Ihrer gesundheitsbezogenen Lebensqualität und Zufriedenheit mit der Versorgung befragt. Weitere Informationen finden Sie auf der https://innovationsfonds.g-ba.de/projekte/neue-versorgungsformen/integrate-atmp-integrierte-versorgung-neuer-therapien-durch-telemedizin-empowerment-gentherapeutika-registeretablierung-arzneimittelsicherheit-therapiepfaden-und-erstattung.de

Sie können sich auch an den unten angegebenen Ansprechpartner wenden.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● Patient*innen mit SMA mit einem Altern ≤ 7 Jahre, die mit Zolgensma® behandelt werden

● Behandlung mit Zolgensma® im Rahmen der Regelversorgung innerhalb der Zulassung

● GKV-versichert

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Dr. med. Jessika Johannsen

Ansprechpartnerin: Dr. med. Jessika Johannsen

Allgemeines: In dieser Beobachtungsstudie wird die Wirksamkeit und -sicherheit von Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) in der standardmäßigen klinischen Versorgung erhoben und mit Daten von Patienten verglichen, die mit Nusinersen (Spinraza®) behandelt wurden.

Dauer: 5 Jahre

Untersuchungen während der Studie: Die Ergebnisse der Untersuchungen, die während der regelmäßigen routinemäßigen Vorstellungen im Studienzentrum erfolgen, werden dokumentiert. Zusätzliche, d.h. studienspezifische Untersuchungen erfolgen nicht.

Die wichtigsten Einschlusskriterien für diese Studie sind folgende:

● SMA Typ I oder II mit bis zu 3 SMN2-Kopien oder präsymptomatische SMA mit bis zu 3 SMN2-Kopien

● Behandlung mit Zolgensma® bzw. Spinraza® im Rahmen der standardmäßigen klinischen Versorgung

● Körpergewicht bei 1. Behandlung ≤ 21 kg

Ausführlichere Informationen über den Zeitplan der Studie und die Einschlusskriterien erhalten Sie von den Ansprechpersonen.

Studienleiterin: Dr. med. Jessika Johannsen

Ansprechpartnerin Dr. med. Jessika Johannsen