Adrenogenitales Syndrom

Alternative Bezeichnungen:

AGS


genitoadrenales Syndrom

  • Kurzdefinition
  • Diagnostik
  • Behandlung
  • Studien
  • Kontakt
  • Kliniken
  • Kurzdefinition

    Der Begriff adrogenitales Syndrom (AGS) beschreibt vererbte Störungen der Cortisolbiosnythese in der Nebennierenrinde (NNR). Cortisol wirkt im Energiehaushalt sowie im Zucker- und Fettstoffwechsel mit. Folgen des AGS sind veränderte Syntheseraten von Glukokortikoiden, Mineralokortikoiden (Beeinflussung des Salzhaushalts) und männlichen Sexualhormonen, welche in ihrer Ausprägung abhängig von der Art des Enzymdefektes sind. Unter dem Begriff AGS sind also verschiedene Erkrankungen der Nebenniere zusammengefasst. Im Falle einer insuffizienten Cortisolbiosynthese resultiert eine dauerhafte Aktivierung des Hypothalamus-Hypophysen-Nebennieren-Regelkreises („Stress-Achse“) mit erhöhten ACTH (Adrenocorticotropin) -Konzentrationen. Diese führt zu einer gesteigerten Synthese verschiedener Steroidvorstufen in der NNR, welche in den intakten Synthesewegen der Nebenniere weiter verstoffwechselt werden. AGS-Formen: Abhängig von der Lokalisation des Enzymdefektes unterscheidet man zwei große AGS-Gruppen:

    • Solche mit erhöhter Produktion von männlichen Sexualhormonen und Vermännlichung (Virilisierung), z.B. 21-Hydroxylase-Mangel und 11-Hydroxylasemangel
    • Solche mit unzureichender Produktion von männlichen Sexualhormonen und in der Folge Virilisierungsdefizit
    Klinik: Bei allen klassischen virilisierenden AGS-Formen kommt es bereits intrauterin (im Mutterleib) zum Zeitpunkt der Ausbildung des äußeren Genitale zur Virilisierung der äußeren Geschlechtsorgane des Mädchens. Die weiblichen Neugeborenen können daher bei Geburt als Knaben verkannt werden. Die inneren Genitalorgane sind bei AGS-Mädchen dabei komplett weiblich. Männliche Neugeborene mit klassischen virilisierenden AGS-Formen sind bei Geburt in der Regel klinisch unauffällig. Sie weisen allenfalls ein hyperpigmentiertes und relativ großes äußeres Genitale auf. Bei Jungen bzw. einer fehlenden Virilisierung beim Mädchen kann ein sog. Salzverlust-Syndrom meist die erste klinische Manifestation eines AGS sein. Beim AGS mit Salzverlust fallen die betroffenen Kinder bereits in den ersten Tagen bis Lebens- Wochen durch eine lebensbedrohliche „Salzverlustkrise” auf. Die Kinder erbrechen, sind apathisch und verlieren zusehends an Gewicht. Es kommt zu schweren Störungen des Mineralhaushaltes und zu einer Übersäuerung des Blutes (= Azidose). Sämtliche klassischen AGS-Formen können aufgrund der inadäquaten Glukokortikoidproduktion zu Addison-Krisen (Cortisolmangelkrise) führen. Dazu gehören Müdigkeit, Apathie, verminderte Stresstoleranz, Unterzuckerungen und niedriger Blutdruck.

  • Diagnostik

    indiziert bei jedem Neugeborenen mit intersexuellem Genitale - bei Mädchen, wenn Entwicklungsbeschleunigung mit Großwuchs, beschleunigter Knochenalterung, vorzeitigem Pubertätseintritt oder Klitorishypertrophie vorhanden - beim Jungen, wenn Hochwuchs, beschleunigte Knochenalterung, vorzeitiger Pubertätseintritt und kleine Hodenvolumina vorhanden - im Erwachsenenalter, wenn Hirsutismus, Akne, Seborrhoe, Haarausfall, Zyklusunregelmäßigkeiten, Klitorishypertrophie oder Stimmbruch vorhanden sind.

  • Behandlung

    Ziele der AGS-Therapie:

    • Vermeidung von Addison- und Salzverlustkrisen
    • Sicherstellung eines normalen Längenwachstums, einer normalen Pubertätsentwicklung und die Entwicklung und Aufrechterhaltung einer normalen Sexualität und Fertilität
    Basistherapie: Durch den Mangel an Hormonen besteht beim klassischen AGS die Notwendigkeit einer lebenslangen Ersatztherapie. Im Kindesalter wird in der Regel mit dem natürlichen körpereigenen Hormon Hydrocortison (= Cortisol) behandelt. Die Tagesdosis wird üblicherweise auf 3 Einzeldosen aufgeteilt. Da die Cortisolproduktion bei Gesunden frühmorgens am höchsten ist, wird der größte Teil der Tagesdosis von Hydrocortison morgens gegeben. Die restliche Dosis wird zu gleichen Teilen mittags und abends verabreicht. Cortisol als „Stresshormon” wird in Situationen außergewöhnlicher körperlicher Belastung in bis zu 5-facher Menge ausgeschüttet. Dementsprechend muss in solchen Situation die Hydrocortisondosis angepasst werden. Im Falle z.B. eines fieberhaften Infekts, vor Operationen oder bei einer besonders starken sportlichen Anstrengung ist der AGS-Patient angehalten, eigenständig seine Tagesdosis zu verdoppeln bis zu verdreifachen. Können aus irgendeinem Grund keine Tabletten geschluckt werden, müssen die Glukokortikoide im Notfall intravenös gespritzt werden oder auch per Zäpfchen (rektal) verabreicht werden. Jeder Patient muss mit einem Notfallausweis ausgestattet werden. Beim „AGS mit Salzverlust” muss außer dem Cortisol auch noch das fehlende Hormon Aldosteron ersetzt werden. Dies geschieht ebenfalls in Tablettenform und zwar mit Fludrocortison. Die Vermännlichung des äußeren Genitales (Klitorisvergrößerung und verkleinerter Scheideneingang) wird um das erste Lebensjahr herum von einem erfahrenen Chirurgen operativ korrigiert. Um optimale Ergebnisse zu erzielen, sind eine gute Zusammenarbeit zwischen einem pädiatrischen Endokrinologen an einem spezialisierten Zentrum und einem spezialisierten und erfahrenen Operateur sowie eine gute begleitende psychologische Betreuung von Eltern und Kind notwendig.

  • Studien

    Derzeit keine Studien.

  • Kontakt

    Die Abteilung für Endokrinologie und Diabetologie bietet montags bis freitags in der Zeit von 8 bis 16h (freitags bis 14h) Termine in unserer endokrinologischen Ambulanz unter der Telefonnummer +49 (0) 40 7410 20901 an.

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