Diagnostik - Amyloidose

Um die Diagnose einer AL-Amyloidose stellen zu können, muss zum einen die zugrunde liegende Knochenmarkerkrankung abgeklärt und zum anderen die Funktion der betroffenen Organe beurteilt werden. Bei einem Verdacht auf Amyloidose wird zunächst die Entnahme einer Gewebeprobe durchgeführt, z.B. aus dem Bauchfettgewebe oder aus dem betroffenen Organ.

Der Amyloidnachweis erfolgt dann durch den Pathologen mittels der Amyloidose-typischen Kongorot-Färbung. Meist ist es nicht notwendig, aus jedem Organ eine Gewebeprobe zu entnehmen. Stattdessen werden anhand von berichteten Beschwerden, körperlicher Untersuchung, Blut- und Urinuntersuchungen sowie apparativen Untersuchungen (z.B. Herzultraschall, EKG) Hinweise auf den Befall von Organen gesammelt. Zur Charakterisierung der Knochenmarkerkrankung erfolgt eine Knochenmarkpunktion.

Behandlung - Amyloidose

Bei der AL-Amyloidose steht die Behandlung der zugrunde liegenden Knochenmarkerkrankung im Vordergrund. Ziel ist es, die Produktion der schädlichen Leichtketten mittels Bekämpfung der krankhaften Plasmazellen im Knochenmark zu stoppen. Dies erfolgt durch eine Chemotherapie in Kombination mit Kortison, weshalb die Behandlung von einem Hämato-Onkologen durchgeführt wird. Welche der verfügbaren Chemotherapien zum Einsatz kommt, hängt von Faktoren wie Patientenalter, Ausmaß der Amyloidose-bedingten Organschädigungen und Begleiterkrankungen ab. Bislang konnte noch keine Methode zum Herauslösen des bereits abgelagerten Amyloids aus dem Gewebe entwickelt werden, weshalb die schon entstandenen Organschäden häufig irreversibel sind. Von zentraler Bedeutung ist daher eine interdisziplinäre Patientenbetreuung, bei der die Kollegen aus Kardiologie und/oder Nephrologie oftmals von besonderer Bedeutung sind.

Erfreulicherweise befinden sich im Rahmen von Studien die ersten Medikamente in Erprobung, welche die Amyloidablagerungen in den Organen reduzieren sollen.

Studien - Amyloidose

Für Patienten mit neu diagnostizierter noch unbehandelter AL-Amyloidose:

• HOVON 104 AL Amyloidosis:
  Eine multizentrische, prospektive Studie zur Untersuchung von Bortezomib und Dexamethason als Induktionstherapie gefolgt von einer Hochdosis-Melphalantherapie mit autologer Stammzelltransplantation bei Patienten mit neu diagnostizierter Leichtketten- (AL-) Amyloidose.
• NEOD001-CL002:
  Eine Phase 3, randomisierte, multizentrische, doppel-blinde, placebo-kontrollierte, 2-armige, Effektivitäts- und Sicherheits-Studie zur Untersuchung von NEOD001 plus Standardtherapie im Vergleich zu Placebo plus Standardtherapie bei Patienten mit Leichtketten- (AL-) Amyloidose. (NEOD001 ist ein neuer, bisher nicht zugelassener Amyloid-Antikörper, der, zusätzlich zur Chemotherapie mit Kortison verabreicht, bei Patienten mit Herzbefall das abgelagerte Amyloid reduzieren soll, um so die Herzfunktion zu verbessern.)

Für Patienten mit AL-Amyloidose, die nach einer bereits abgeschlossenen Behandlung eine erneute Therapie benötigen:

• Millennium C16011: Eine randomisierte multizentrische Phase-III-Studie zur Untersuchung der Sicherheit und Wirksamkeit von Dexamethason plus MLN9708 im Vergleich zur Therapie nach Wahl des Arztes bei Patienten mit rezidivierter oder refraktärer systemischer Leichtketten- (AL-) Amyloidose. (MLN9708, auch Ixazomib genannt, ist ein neues Medikament, das in Tablettenform verabreicht wird.)
• Allogene Stammzelltransplantation bei vorbehandelter Amyloidose. Eine EBMT prospektive Registerstudie.

Erster Kontakt - Amyloidose

Dr. med. Timon Hansen
Myelom- und Amyloidosesprechstunde
II. Medizinische Klinik und Poliklinik (Onkologie, Hämatologie und KMT mit Sektion Pneumologie)
eMail: t.hansen@uke.de

Terminvereinbarung unter 040-741053980

Prof. Dr. med. Nicolaus Kröger
Direktor der interdisziplinären Klinik und Poliklinik für Stammzelltransplantation
eMail: nkroeger@uke.de

Terminvereinbarung unter 040-741058097

Weitere Informationen:

Amyloidose-Zentrum des Heidelberger Universitätsklinikums

Deutsche Gesellschaft für Amyloiderkrankungen e.V.

Amyloidose Selbshilfegruppe