Bluterkrankheit

Alternative Bezeichnungen:

Hämophilie


Bluter

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  • Kurzdefinition

    Bluterkrankheit - Kurzdefinition

    Als Hämophilie wird das Fehlen oder der Mangel des Blutgerinnungsfaktors VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B) bezeichnet. Die Bluterkrankheit wird an das X-Chromosom gebunden vererbt. Dies bedeutet, dass meistens Männer erkranken. Frauen können jedoch als Überträgerinnen (Konduktorinnen) in unterschiedlichem Ausmaß ebenfalls betroffen sein. Der verminderte Grinnungsfaktor führt zu Blutungen, die bei schwerem Mangel auch ohne Auslöser möglich sind. Besonders häufig werden Blutungen in die Gelenke und Muskeln beobachtet, was bei wiederholtem Auftreten zur Gelenkschleimhautentzündung (Synovialitis) und langfristig zur Arthrose führen kann. Bei leichteren Formen kommt es vor allem bei Verletzungen oder Operationen zu Blutungen.

  • Diagnostik

    Diagnostik - Bluterkrankheit

    Als Suchtest wird die aPTT eingesetzt. Wenn diese verlängert ist, folgt eine Bestimmung der Einzelfaktoren VIII, IX, XI und XII. Anhand der Aktivität des verminderten Faktors wird der Schweregrad festgestellt. Eine Aktivität von <1% wird als schwere Hämophilie, von 1-5% als mittelschwere und von >5% als leichte Hämophilie bezeichnet (Normwert 70-150%). Durch eine genetische Untersuchung kann der angeborene Mangel bestätigt werden. Ergänzend werden erworbene (Auto)Antikörper gegen den Gerinnungsfaktor ausgeschlossen.

  • Behandlung

    Behandlung - Bluterkrankheit

    Das Ziel der Therapie ist es, Blutungen zu verhindern oder frühzeitig zu behandeln. Hierfür stehen Gerinnungsfaktorkonzentrate zur Verfügung, die entweder aus Plasmaspenden aufgereinigt und virusinaktiviert oder gentechnisch hergestellt werden. Bei schwerer Hämophilie ist die Standardtherapie bei Kindern die blutungsprophylaktische Behandlung, die meistens im Erwachsenenalter fortgeführt wird. Hierfür lernen die Patienten oder ihre Eltern im Laufe der Zeit durch ausführliche Schulungen, den Gerinnungsfaktor selbst in die Vene zu spritzen, um eine Behandlung zu Hause zu ermöglichen (Heimselbstbehandlung). Bei leichten Formen der Hämophilie A können durch eine synthetische Substanz (Desmopressin) die körpereignen Faktor VIII-Reserven mobilisiert werden, was in vielen Fällen für die Blutstillung ausreichend ist.

    Die wichtigste Nebenwirkung der Behandlung mit Faktorkonzentraten ist heutzutage das Auftreten von Antikörpern (Inhibitoren) gegen den zugeführten Gerinnungsfaktor, wodurch dieser als fremd erkannt wird und nicht mehr wirksam ist. In diesen Fällen muss zur Blutstillung ein sog. "Bypass"-Präparat eingesetzt werden. In der Regel wird zudem versucht, das Immunsystem durch eine hochdosierte Zufuhr des Faktors wieder an diesen zu gewöhnen (Immuntoleranzinduktion).

    Wenn es trotz einer Prophylaxe zu Blutungen in die Gelenke gekommen ist, sollte unbedingt eine orthopädische Mitbetreuung erfolgen, um beginnende Schäden zu erkennen und langfristige Folgeerkrankungen am Bewegungsapparat zu verhindern oder diese zumindest frühzeitig zu behandeln.

  • Studien

    Studien - Bluterkrankheit

    Es werden Phase II- und Phase III-Studien zur Behandlung der Hämophilie durchgeführt sowie verschiedene translationale Forschungsprojekte, die grundlagenwissenschaftliche und klinische Fragestellungen miteinander verbinden.

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