Hypophosphatasie

Alternative Bezeichnungen:

Hypophosphatasie


Phosphatasemangelrachitis


Rathbun-Syndrom

  • Kurzdefinition
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  • Studien
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  • Kliniken
  • Kurzdefinition

    Die Hypophosphatasie ist eine seltene Erbkrankheit mit defekter Knochenmineralisation aufgrund mangelnder Aktivität der Alkalischen Phosphatase.

    In Abhängigkeit vom Alter bei der Diagnose werden unterschiedliche klinische Formen unterschieden.
    Klinische Symptome der infantilen Form sind vorzeitige Synostose der Schädelnähte, ausgeprägte Demineralisation und rachitische Veränderungen der Metaphysen sowie Atemkomplikationen.
    Die kindliche Form ist durch Skelettdeformitäten und Kleinwuchs charakterisiert.
    Bei der adulten Form kann es zu Belastungsfrakturen und Einlagerungen von Kalzium im Gelenkknorpel (Chondrokalzinose) kommen.

  • Diagnostik

    Die Diagnose beruht auf Laborparametern und der molekularen Analyse des Alkalischen Phosphatase-Gens. In der Blutserumuntersuchung zeigen sich eine deutlich erniedrigte Aktivität der Alkalischen Phosphatase sowie eine erhöhte Konzentration des Pyridocxalphosphates (PLP) im Serum.

  • Behandlung

    Für schwere Formen im Säuglings und Kindesalter ist eine Enzymersatztherapie entwickelt worden. Die Therapie der Hypophosphatasie erfolgt prinzipiell im Rahmen eines interdisziplinären Behandlungskonzepts.
    Der behandelnde Arzt erstellt einen individuellen und langfristigen Behandlungsplan.
    Um stützendes Muskelgewebe aufzubauen und Fehlhaltungen vorzubeugen, ist regelmäßiger Physiotherapie ein wichtiges Element der Therapie.
    Die medikamentöse Therapie richtet sich nach den vorliegenden Parametern des Knochenstoffwechsels. Eine klinische und laborchemische Therapieüberwachung ist daher erforderlich.

  • Studien

    Zur Zeit finden zu diesem Krankheitsbild keine Studien statt.

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